الموسوعة العربية

أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع غ ف ق ك ل م ن هـ و ي

الناعور

ناعور

Haemophilia - Hémophilie

الناعـور

الناعور hemophilia مرض وراثي نازف يصيب الذكور من دون الإناث، ويتميز بنقص العامل الثامن أو التاسع، وهو الداء الأكثر خطورة من بين الأمراض النازفة.

يتوقف النزف بفضل عوامل التخثر، التي توجد عادة في مصورة الدم (البلازما)، ومن دون هذه العوامل أو بنقص أحدها - ومنها العاملان الثامن أو التاسع ـ تختل آلية الإرقاء والتخثر ومن ثمّ يحدث النزف.

انتقالـه

تشرح الصورة كيفية انتقال الناعور من أب مصاب متزوج من أم سليمة وانتقاله من أم مصابة متزوجة من اب سليم (× الحمراء تشير إلى إصابة الجنين، × الزرقاء تشير إلى جنين سليم)

ينتقل المرض بمورثة ترتبط بالجنس، وفق الوراثة المندلية بخلة صاغرة recessive، ولذلك أصبحت الاستشارة الوراثية ضرورية قبل مشروع الإنجاب؛ لأن النسوة لا تصبن به بل يحملنه ليورثنه أولادهن الذكور.

أنماطه

للمرض نمطان: الناعور A وهو عوز العامل الثامن VIII، والناعور B وهو عوز العامل التاسع IX.

يصيب الناعور A ء 1/5000 ولادة من الذكور، في حين أن الناعور B يصيب 1/30.000 ولادة من الذكور، لذا فالناعور A يمثل 5ـ6 أمثال الناعور B، ولكل واحد منهما ثلاثة أنواع: الخفيف والمتوسط والشديد وذلك تبعاً لنسبة نقص العامل في الدم.

الأسباب

يعود سبب الناعور إلى طفرات تصيب مورثة العامل الثامن أو التاسع، وتتوضع المورثات على الصبغي الجنسي X.

الأعراض والعلامات السريرية والمخبرية

الناعور مرض وراثي لذا تبدأ أعراضه منذ الولادة وتستمر طوال الحياة. فقد تكون العلامة الكاشفة الأولى له نزفاً من الحبل السري أو نزفاً حين إجراء الختان.

قد تتأخر المظاهر النزفية حتى بداية المشي فيتظاهر حينئذ بنزوف ضمن المفاصل الكبيرة والمتوسطة كالركبتين، وقد تتأخر هذه المظاهر النزفية أكثر ولاسيما إذا كانت درجة الناعور خفيفة.

ويلاحظ في القصة المرضية للمصاب سوابق نزفية عائلية وعند الطفل حين المشي وعند التعرض للرضوض.

ومن خصائص النزف أنه داخل المفاصل، ويصيب الركبتين خاصة، ويتميز بالتكرار مما يسبب تخرب المفصل ومن ثمّ حدوث عجز وظيفي، مما يدفع المريض إلى استعمال عكاز. وقد تحدث أورام دموية تتوضع تحت الجلد أو داخل العضلات أو داخل جوف البطن.

تشخيص المرض

تشير البقع إلى أماكن الأكثر عرضة للنزف عند مصاب بالناعور

يتم تشخيص الإصابة من القصة المرضية العائلية الإيجابية والفحص السريري والفحوص المخبرية.

تظهر الفحوص المخبرية تطاول زمن الترمبوبلاستين الجزئي (PTT) ومقداره الطبيعي 25ـ35 ثانية، ومعايرة العامل الناقص (العامل الثامن أو التاسع) وهذه المعايرة تؤكد التشخيص وتحدد درجة الناعور ونمطه، كما يُجرى تحديد زمن البروترومبين (زمن كويك Quick) (والزمن الطبيعي هو 11 إلى 13ثا (70ـ100%))، وتعداد الصفيحات (الطبيعي هو بين 150.000 و 350.000)، وعامل فون وليبراند Willebrand. أما الدراسة المورثية ففيها يُكشف الشذوذ الجيني على الصبغي الجنسي X، لكنه فحص لا يُجرى إلا في بعض المراكز المؤهلة.

التشخيص التفريقي

هناك بعض الأمراض التي قد تشبه مرض الناعور ويكون العرض الرئيس فيها النزف وأهمها:

ـ الناعور المكتسب: وفيه نسبة العامل الثامن أو التاسع طبيعية في الدم ولكن هناك أضداد مضادة لهما.

ـ داء فون وليبراند: ينقص في هذا المرض الجزء الحامل للعامل الثامن، ويتظاهر الداء بنزوف تصيب الجلد والأغشية المخاطية، وهذه الآفة تصيب الجنسين معاً.

مضاعفات المرض

غالباً ما تنتهي الإصابة بانعدام وظيفة المفاصل الحاملة للجسم، وخاصة الركبتين، وقد يترافق ذلك مع تشوهات تصيب اليدين والساقين نتيجة النزوف المستبطنة للعضلات.

المعالجة

تقسم قسمين وقائية وعلاجية. فالمعالجة الوقائية تهدف إلى رفع مستوى العامل الناقص على نحو مستمر لتجنب النزوف. أما هدف المعالجة العلاجية فهي إعطاء العامل الناقص حين حدوث النزف مع إراحة المريض عدة ساعات بعدها، وتثبيت المفصل مع تطبيق ضماد من الثلج على المكان النازف.

ولابد من تزويد المريض ببطاقة تعِّرف أنه مريض ناعور يحتاج إليها في حالات خاصة.

تحاول الهندسة الوراثية إيجاد حل لهذا المرض لكن النتائج ما زالت غير أكيدة.

أمين سـليمان

الموضوعات ذات الصلة:

الدم ـ النزف والإرقاء.

مراجع للاسـتزادة:

- A.V.HOFFBRAND & JOHN, E. PETTIT, Atlas Clinical Haematology (Second Edition, Sandoz, 1998).

- Haemophilia in Pictures. World Federation of Hemophilia (2000).