متلازمة سوء الامتصاص

أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع غ ف ق ك ل م ن هـ و ي

متلازمة سوء الامتصاص

متلازمه سوء امتصاص

malabsorption syndrome - syndrome de malabsorption

نهلة الخياط

اضطرابات سوء الامتصاص المعممة	متلازمة الأمعاء القصيرة
اضطرابات سوء الامتصاص النوعية	عوز اللاكتاز
الداء البطني (الداء الزلاقي)	الاضطرابات الكبدية والمرارية
ضمور الزغابات الخلقي	داء احتباس الدقائق الكيلوسية (داء أندرسون)
توسع الأوعية اللمفاوية المعوية	الاعتلال المعوي المرافق لالتهاب جلد النهايات
الأخماج المعوية	عيوب الامتصاص المحدث بالأدوية
العوز المناعي

متلازمات (اضطرابات) سوء الامتصاص malabsorption حالات يكون فيها تمثل الأغذية المتناولة غير كافٍ نتيجة سوء الهضم في لمعة الأمعاء أو سوء الامتصاص من المخاطية. أعراض هذه الاضطرابات وعلاماتها متشابهة: التمدد البطني والشحوب والغائط الكتلي ذو الرائحة المنفرة والضياع العضلي والبطء في اكتساب الوزن أو نقص الوزن وتراجع النمو.

تصنف هذه الاضطرابات في مجموعتين:

أولاً- اضطرابات سوء الامتصاص المعممة، وتتضمن:

1- الاعتلال المعوي المحرض بالأغذية مثل: الداء البطني celiac disease والتحسس من بروتين حليب البقر واعتلالات معوية أخرى.

2- الاعتلالات الخلقية في مخاطية الأمعاء مثل: ضمور الزغابات المعوية الخلقي.

3- الاعتلال المعوي المضيع للبروتين مثل توسع الأوعية اللمفية lymphangiectasis الخلقي والمكتسب.

4- الاعتلال المعوي المحرض بالالتهاب مثل الخمج بالطفيليات (جيارديا) وفرط النمو الجرثومي والزرب الاستوائي.

5- اضطرابات العوز المناعي الخلقية والمكتسبة.

6- الاعتلال المعوي المناعي الذاتي.

7- متفرقات مثل متلازمة الأمعاء القصيرة.

ثانياً- اضطرابات سوء الامتصاص النوعية، وتتضمن:

1- سوء امتصاص الكربوهيدرات:

أ- سوء امتصاص اللاكتوز.

ب- عوز السكراز- ايزومالتاز الخلقي.

ج- سوء امتصاص الغلوكوز غالاكتوز.

2- سوء امتصاص الدسم:

أ- قصور معثكلي خارجي مثل: داء التليف الكيسي والتهاب المعثكلة المزمن ومتلازمة شواشمان دياموند.

ب- اضطرابات الكبد والصفراء مثل: الركود الصفراوي الأولي واضطراب تركيب الحمض الصفراوي وسوء امتصاص الحمض الصفراوي.

ج- أسباب في مخاطية الأمعاء مثل: عوز البروتين الشحمي abetalipoproteinemia.

د- داء احتباس الدقائق الكيلوسية مثل: داء أندرسون.

3- سوء امتصاص البروتين:

أ- عدم تحمل البروتين الحال للبولة (اضطرابات نقل الحمض الأميني).

ب- مرض هارتنب.

ج- متلازمة الحفاض الأزرق (سوء امتصاص التربتوفان المعزول).

د- اضطراب امتصاص المثيونين.

هـ- سوء امتصاص الليزين والأرجنين.

4- سوء امتصاص الڤيتامينات والمعادن:

أ- إسهال الصوديوم الخلقي.

ب- اعتلال الأمعاء المترافق والتهاب جلد النهايات (عوز Zn).

ج- متلازمة Mencks (النحاس).

د- الرخد المعتمد على الڤيتامين د.

هـ- نقص المغنزيوم البدئي في الدم.

5- سوء الامتصاص المحدث بالأدوية:

أ- السلفاسالازين (سوء امتصاص حمض الفوليك).

ب- الكوليسترامين (سوء امتصاص الكلس والدسم).

ج- الفينتوئين (سوء امتصاص الكلسيوم).

تقييم الأطفال الذين يشك بإصابتهم بسوء امتصاص:

التظاهرات السريرية:

على الرغم من أن معظم الاضطرابات الخاصة بسوء الامتصاص خلقية؛ فإن التشخيص يكون صعباً حين تغيب القصة العائلية.

قد تظهر الأعراض منذ الولادة (كما في ضمور الزغابات الخلقي وسوء امتصاص الغلوكوز والغالاكتوز والإسهال الكلوري)، أو تظهر الأعراض بعد إدخال طعام جديد مثل (الغلوتين في الداء البطني)، وقد يكون التشخيص سهلاً في هذه الحالة إذا ارتبط ظهور العرض بدخول المادة المحسسة فوراً.

عموماً يعاني الطفل المصاب بسوء الامتصاص إسهالاً متكرراً وألماً بطنياً مع موجودات فيزيائية تتضمن فشل النمو (على مخططات النمو) وغياب النسيج الشحمي تحت الجلد بدرجات متفاوتة، وانتفاخ البطن.

وهناك أعراض نوعية إضافة إلى الموجودات السابقة توجه لاضطرابات محددة:

- وجود الوذمة: يرتبط بحالات فقد البروتين المعوي.

- تعجر الأصابع: يرتبط بحالات الإزمان كالتليف الكيسي والداء البطني.

- الاحمرار حول الفم والشرج: يرتبط بوجود اعتلال أمعاء مترافق والتهاب جلد النهايات.

كل ما ذكر قد لا يكون كافياً لوضع تشخيص محدد وواضح، ولكن قد يكون مرشداً لطبيب الأطفال؛ ليوجه اهتمامه نحو تشخيص أكثر دقة.

إن النتيجة التغذوية الناجمة عن هذه المتلازمة سيئة جداً في الأطفال الذين تراوح أعمارهم بين سنة وثلاث سنوات لحاجتهم إلى كمية كبيرة من الحريرات لزيادة وزنهم ونموهم العظمي ولتعويض قلة المدخرات لديهم. في حين يكون تأخر النمو العرض الأكثر شيوعاً في الأطفال الكبار.

الموجودات المخبرية:

1- فحص البراز: يتضمن الفحص المجهري:

أ- تحري الدم في البراز والكريات البيض لاستبعاد الاضطرابات الخمجية.

ب- تحري الطفيليات مثل: اللامبليا والأميبات الزحارية.

ج- pH البراز والأجسام المرجعة، الموجهة لسوء امتصاص الكربوهيدرات.

د- كشف الدسم وتحديد كميتها بجمع براز 24 ساعة، الموجه لسوء امتصاص الدسم.

2- فحص الدم:

أ- تعداد الدم الكامل مع لطاخة محيطية قد يظهر:

- فقر دم صغير الكريات، الموجه لعوز الحديد.

- فقر دم كبير الكريات الموجه لعوز حمض الفوليك و B12؛ وبالتالي سوء الامتصاص المتعلق بهما.

- وجود الخلايا الشائكة acanthocytes، الموجه لفقد البروتين الشحمي B.

- قلة اللمفاويات، الموجه لتوسع الأوعية اللمفية.

- قلة العدلات، المرافق لمتلازمة Shwachman.

ب- قياس مستويات البروتين والألبومين والغلوبولينات المناعية، إذ إن نقص البروتين قد يوجه لاعتلال الأمعاء المضيع للبروتين أو لنقص الوارد منه؛ إضافة إلى معايرة الحديد والترانسفيرين وحمض الفوليك والكلسيوم والمغنزيوم والڤيتامين د ومستقلباته.

ج- اختبارات نوعية مثل:

- شوارد العرق حين الشك بتليف المعثكلة الكيسي - الفحوص الوراثية.

- أضداد الإندوميزيوم IgA أو الترانسغلوتاميناز النسيجية حين الشك بالداء البطني.

3- خزعة الأمعاء الدقيقة:

يمكن لخزعة الأمعاء الدقيقة أن تحدد أمراض مخاطية الأمعاء التي تترافق وموجودات نسيجية كما في الداء البطني وفقد البروتين الشحمي بيتا، وتوسع الأوعية اللمفية وضمور الزغابات الخلقي والتهاب المعدة والأمعاء بالحمضات. وتجرى الخزعة بأمان بتنظير القسم العلوي من السبيل المعدي المعوي.

ويمكن في أثناء التنظير جمع رشافات للفحص بحثاً عن الجيارديا أو لإجراء المقايسات الخاصة بـ دي سكاريداز حيث يوحي وجودَ تثبيط فعالية تشكل الإنزيمات المفحوصة وجودَ عـوز ثانوي مرافق لأذية المخاطية.

الإسهالات التي تظهر في مرحلة الوليد:

المظاهر السريرية:

> إسهال مائي شديد منذ الولادة + قلاء وإسهال كلوري حاد: ضمور زغابات خلقي.

> إسهال مائي شديد منذ الولادة + حماض: إسهال الصوديوم الخلقي.

> إسهال مائي شديد + تجفاف + حماض: سوء امتصاص الغلوكوز- غالاكتوز الخلقي.

> إسهال دهني: سوء امتصاص الحمض الصفراوي الخلقي.

> إسهال حامضي: عوز اللاكتاز الخلقي.

> فشل نمو + وذمة: عوز الانتروكيناز الخلقي.

وفيما يلي عرض لأكثر متلازمات سوء الامتصاص شيوعاً:

أولاً- الداء البطني (الداء الزلاقي):

1- اعتلال الأمعاء بالغلوتينgluten-sensitive enteropathy: مرض شائع ينجم عن استجابة مناعية شاذة للغلوتين الموجود في بعض الحبوب مثل القمح والشعير والشوفان في أشخاص مؤهبين وراثياً بامتلاكهم أنماطاً خاصة من HLA، ويعاني 2-5% من أقارب الدرجة الأولى الداء البطني بشكل عرضي، كما يعاني 10% من أقارب الدرجة الأولى تأذياً غير عرضي في مخاطية الأمعاء الدقيقة.

نسب الحدوث: تتفاوت تقديرات وقوع المرض تبعاً لتعريف التشخيص.

فإذا اعتمدت الحالات ذات التظاهرات الهضمية فقط كانت نسبة الشيوع ضئيلة، أما إذا اعتمد الطيف الكامل لتظاهرات الداء البطني بما فيه الحالات اللاعرضية تماماً والتي تبدي مخاطية وصفية وإيجابية مصلية؛ فإن الداء البطني يصبح أحد أكثر الأمراض المزمنة شيوعاً.

أظهرت دراسات المسح في أوربا أن نسبة الداء البطني تعادل 1/130- 1/300 من السكان، وفي السويد 1/100، وفي الولايات المتحدة الأمريكية 1/250.

أشكال الداء البطني:

أ- الشكل المدرسي: إسهال عابر (ذو رائحة كريهة) وقياء وتمدد بطن وألم بطني وفشل نمو (إسقاط على مخططات النمو الوزني والطولي) وفشل في استعادة الوزن، ونقص الشهية، وقد يشاهد تعجر الأصابع بحسب فترة الإزمان، وقد تلاحظ بعض الأعراض العصبية مثل الانعزال والقلق.

ب- الشكل اللانموذجي: (خارج الهضمي) يزداد تشخيصه حالياً ولاسيما في الأطفال الكبار والبالغين، وتضم تظاهراته:

- التهاب الجلد الحلئي.

- نقص تصنع ميناء الأسنان نقصاً دائماً.

- فقر الدم بعوز الحديد المعند على المعالجة بالحديد الفموي.

- قصر القامة، وتأخر البلوغ.

- التهاب الكبد المزمن مع ارتفاع إنزيمات الترانساميناز.

- تشمع الكبد الصفراوي الأولي.

- تخلخل العظام، ونقص كثافة العظم.

- التهاب المفاصل.

- صرعاً مع تكلسات قذالية ورنح بدئي واضطرابات نفسية.

- العقم في النساء.

تشخيص الداء البطني (الداء الزلاقي):

أ- التشخيص التقليدي:

- في الشكل المدرسي: معايير ESPEGAN، وتتضمن 3 خزعات صائمية: الخزعة الأولى تشخيصية، والخزعة الثانية بعد حمية عن الغلوتين مدة سنتين؛ ويجب أن تكون سليمة، والخزعة الثالثة تجرى بعد إدخال مادة الغلوتين (التحدي).

- لكن مع تنوع الأشكال السريرية للداء الزلاقي ومع زيادة توافر الواسمات المصلية وضعت معايير نظرت إلى غياب الأضداد الجائلة في الدوران بعد الحمية عن الغلوتين في أطفال لديهم أعراض وعلامات نسجية مرضية.

- يبدو مؤخراً ومع معرفة شأن هذه الاختبارات المصلية الكبير أن التشخيص ما زال يعتمد على نحو واضح على موجودات الخزعة المعوية.

ب- دور الواسمات المصلية: تعتمد الاختبارات المصلية في الداء البطني على عيار نوعين من الأضداد:

- أضداد موجهة ضد بروتينات الطعام: أضداد الغليادين.

- أضداد ذاتية: أضداد الأندوميزيوم.

في عام 1997 كشفت الترانسغلوتاميناز النسجية TTG بوصفها مستضداً للداء البطني، واستخدمت طريقة الأليزا في كشف الأضداد النسجية لخنزير غينيا بحساسية 98% ونوعية 94.5% في مرضى لديهم داء بطني مثبت بالخزعة.

وقد ثبت مع الوقت أن حساسية TTG لتشخيص الداء البطني 95% وسطياً، ونوعيته 96% وسطياً.

ومع أن أضداد الأندوميزيوم يمكن أن تبقى مقبولة وموثوقة فإنه يبدو أن أضداد الترانسغلوتاميناز النسجية أصبحت الاختبار الأفضل لتقصي الداء البطني.

ج- الخزعة: لما كان الداء البطني يتطلب الالتزام بالحمية الخالية من الغلوتين مدى الحياة؛ فإن تشخيص هذا الداء يجب أن يكون على قاعدة صلبة.

ويجب لتأكيد التشخيص إجراء فحص نسجي لعينات تؤخذ بالتنظير لا تقل عن (4-6) خزعات من الجزء القاصي للعفج وأن تكون متعددة؛ لأنه ثبت مؤخراً أن الآفات في الداء البطني قد تكون بقعية (أي قد توجد مناطق من إمحاء الزغابات مجاورة لمخاطية طبيعية).

د- الفحص النسجي الذي يظهر:

- فقد التركيب الطبيعي للزغابات وقصرها الشديد الذي قد يصل إلى درجة الغياب الكامل (مخاطية مسطحة).

- فرط تصنع الغدد العميقة (الخبيئات المعوية متطاولة ومفرطة التنسج).

- زيادة خلوية الصفيحة الخاصة (خلايا بلازمية ولمفاوية).

قد تحدث تبدلات أخرى غير وصفية في مخاطية الأمعاء في مرضى الداء البطني غير المعالجين مثل زيادة عدد اللمفاويات داخل الظهارةTEL وخاصة التائية، ويمثل هذا التبدل في الواقع علامة مبكرة للداء البطني يمكن - إذا دعم بفحص مصلي إيجابي- اعتماده دليلاً كافياً لوضع التشخيص النهائي، لذلك يجب على المشرح المرضي أن يقوم بفحص الخزعات المعوية الخاصة بالمرضى ذوي الواسمات المصلية الإيجابية بدقة بحثاً عن TEL) T. epithelial lymphocyte) والتبدلات الشكلية الدقيقة قبل البت بأن النتائج المصلية تمثل إيجابية كاذبة.

الحالات التشخيصية المختلفة:

- أضداد إيجابية وخزعة معوية إيجابية: التشخيص داء بطني.

- أضداد إيجابية وخزعة معوية طبيعية: التشخيص ليس داء بطنياً - يجب المتابعة بإعادة الأضداد ومراقبة النمو.

- أضداد سلبية وخزعة معوية طبيعية: التشخيص ليس داء بطنياً.

- أضداد سلبية وخزعة معوية إيجابية التشخيص شك بداء بطني عابر، والتشخيص بمعايير ESPEGAN.

هـ- دورHLA في التشخيص: لما كان كل المصابين بالداء البطني ينتمون إلى أنماط خاصة من HLA فإن تنميط الـ HLA قد يساعد على كشف المرضى الذين يحتمل إصابتهم بالداء البطني؛ إذ يفيد الاختبار فقط في حال سلبيته حين يكون التشخيص غامضاً، فوجود HLA لا يتوافق مع الداء البطني يستبعد هذا الداء استبعاداً كبيراً، لكن العكس غير صحيح.

المجموعات عالية الخطورة ونسب حدوث الداء البطني:

- الداء السكري المعتمد على الأنسولين 6%

- التهاب الدرق 4%

- متلازمة جوغرن وأمراض النسيج الضام 5%

- التشمع الصفراوي الأولي 3%

- متلازمة داون 12%

- العقم في النساء 3%

- أقارب الدرجة الأولى لمرضى الداء البطني 10%

المعالجة:

أ- الحمية الغذائية عن الغلوتين: هي المعالجة الأساسية، ويجب أن تكون الحمية صارمة مدى الحياة. في المرحلة الأولى من المعالجة قد يعاني المريض عدم تحمل اللاكتوز، لذلك يفضل اتباع حمية خالية من اللاكتوز عدة أسابيع فقط؛ لأن هذه الحالة عابرة، كما يجب أن تعالج الأعواز الغذائية المرافقة (Fe- B12 - Zn).

ب- قد تستخدم بعض الأدوية في حالات خاصة: مثل استخدام الستيروئيدات في الداء البطني المعند على الحمية، ومثبطات المناعة التي يمكن أن تستخدم في حالات خاصة جداً.

الإنذار: تبعث الاستجابة السريرية للقوت الغذائي الخالي من الغلوتين في الطفل المصاب بالداء البطني على الرضا، ويتلو تحسنَ الإسهال ما يعتري المزاج والشهية من تطور نحو الأفضل، وفي معظم الحالات تحدث تلك التبدلات في أسبوع من البدء بالمعالجة، وفي بعض الأحيان تتأخر الاستجابة المطلوبة في الحدوث. يميل المرضى الأكبر سناً والمرضى الذين يعانون الدرجة الشديدة من المرض إلى بطء حدوث الاستجابة، لكن حالما يحظى الطفل المصاب بالهجوع؛ يعامل علاجياً كطفل سوي مع التقيد بالحمية. ومن المعتاد مشاهدة عدم المطاوعة في المراهقين، ولسوء الحظ تمثل هذه السن الفترة التي يميل فيها المرض إلى الهدوء؛ مما يجعل المراهق على قناعة بأنه تخلص منه، لكن الأذية التي أصابت المخاطية موجودة على أي حال. وعندما يتناول هؤلاء المرضى القوت المحتوي على الغلوتين تتبدى التظاهرات المماثلة مثل توقف النمو أو تأخر حدوث النضج الجنسي، ولابد من التشديد على أن اعتلال الأمعاء الحساسة للغلوتين حالة تستمر مدى الحياة مادام تشخيصها قد وضع بصورة أكيدة؛ مما ينبغي معه التشديد على الالتزام بالحمية خوفاً من تطور حدوث اللمفومة المعوية على المدى البعيد.

ثانياً- ضمور الزغابات الخلقي:

اضطراب جسمي صاغر يتظاهر حين الولادة بإسهال مائي معند على المعالجة، وهو من أكثر الأسباب شيوعاً للإسهال المستمر الذي يبدأ منذ فترة الوليد. يتم التشخيص بإجراء خزعة معوية تظهر ضمور المخاطية ضموراً منتشراً مع ضمور الزغابات المعوية من دون رشاحة التهابية.

يموت معظم الأطفال بمرحلة الطفولة المبكرة إذا لم يتـم دعمهم بتغذية وريدية دقيقة دائمة. استخدم للمعالجة مضاهيanalogue السوماتوستاتين octreotide الذي قد يؤدي إلى نقص حجم نتاج الغائط في بعض الرضع. وزرع الأمعاء هو الخيار الوحيد للمعالجة.

ثالثاً- توسع الأوعية اللمفاوية المعوية:

ينجم عن اضطراب تشكل القناة اللمفاوية خلقياً كما يحدث في متلازمة تورنر ونونان، أو يكون تالياً لأسباب ثانوية مثل قصور القلب والتهاب التأمور العاصر والتليف خلف الصفاق؛ مما يؤدي إلى توسع الأوعية اللمفاوية المعوية وحدوث تسرب اللمف نحو لمعة الأمعاء وأحياناً نحو جوف الصفاق.

يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب إسهالاً دهنياً مع اعتلال معوي مضيع للبروتين، وقد يعانون نفاذ الخلايا اللمفاوية.

قد تتضمن التظاهرات اشتراك نقص ألبومين الدم ونقص الغلوبولين غاما والوذمة وقلة اللمفاويات وسوء امتصاص الدسم والحبن الكيلوسي.

يعتمد التشخيص على الموجودات النموذجية الموصوفة سابقاً مترافقة وارتفاع مضاد التريبسين aα ألفا في البراز المتماشي مع اعتلال الأمعاء المضيع للبروتين.

تظهر بالفحص الشعاعي طيات مخاطية متسمكة متناظرة ذات شكل واحد على طول الأمعاء الدقيقة.

يثبت التشخيص بخزعة الأمعاء الدقيقة عبر التنظير عن طريق الفم التي تظهر تجمعات من لوابن lacteals مجاري الكيلوس؛ المتسعة على نحو شاذ مع اختلال شكل الزغابات من دون أي شكل التهابي.

تتضمن المعالجة: الحد من كمية الدسم طويلة السلسلة عن طريق إعطاء مستحضر غذائي يتضمن التري غليسيريد متوسط السلسلة MCT والبروتين، في حين تعتمد المعالجة في الأطفال الأكبر سناً على حمية فقيرة بالدسم مع استخدام زيوت ذات غليسيريدات متوسطة السلسلة MCT عند الطهي، وقد يتطلب الأمر في حالات نادرة التغذية الوريدية.

رابعاً- الأخماج المعوية:

يعدّ سوء الامتصاص أحد العواقب النادرة للخمج المعوي البدئي في الأطفال ذوي الوظيفة المناعية السليمة، وداء الجيارديا هو السبب الخمجي الأكثر شيوعاً لسوء الامتصاص المزمن.

الأعراض: تتضمن الأعراض الإسهال والقياء وتطبل البطن والغازات، وينبغي الشك بالجيارديا إذا كان لدى الطفل المصاب بسوء الامتصاص المكتسب أفراد في الأسرة سبق لهم أن عانوا أعراض التهاب المعدة والأمعاء العابر.

ويتعرض الأطفال - وبصورة خاصة (الدارجين) - للإصابة باللاميليا على الرغم من أنهم قد يكونون لاعرضيين، وينقلون الإصابة إلى فرد آخر في الأسرة.

خامساً- العوز المناعي:

تعدّ الأعراض المعدية المعوية تظاهرة شائعة لكثير من حالات العوز المناعي بما فيها الإيدز وحالات العوز الخلقية في العدلات والخلايا البائية والتائية؛ إذ يعاني معظم الأطفال الإسهال في مرحلة ما من مرضهم. وتتضمن الاضطرابات الخلقية الأكثر شيوعاً - والتي تترافق والمرض المعوي- العوز المناعي المشترك وفقد الغلوبين غاما في الدم (متلازمة ويسكوت الدريش).

سادساً- الاعتلال المعوي المناعي الذاتي:

تظهر أعراض الاعتلال المعوي المناعي الذاتي بعد السنة الأولى من العمر ومن المرجح أن يلتبس هذا الاضطراب مع اعتلال الأمعاء الحساس للغلوتين، لكن عدم الاستجابة للحمية تقود إلى تقييم الحالة على نحو أعمق.

تتضمن الموجودات النسجية في الأمعاء الدقيقة ضمور الزغابات الكلي أو الجزئي مع فرط تصنع الخبايا وزيادة عدد الخلايا الالتهابية المزمنة في الصفيحة الخاصة.

يمكن كشف الأضداد النوعية للخلايا المعوية في المصل في 50% من المرضى بطريقة التألق المناعي. قد يصاب القولون بهذا الاضطراب، ومن المعتاد حدوث الاضطرابات المناعية الذاتية خارج المعوية التي تشتمل على: السكري المعتمد على الأنسولين والتهاب كبب الكلية الغشائي وقلة الصفيحات والتهاب الكبد المناعي الذاتي وقصور الدرق وفقر الدم الانحلالي.

تتضمن المعالجة: البريدنيزون - الآزاتيوبرين والسيكلوفوسفاميد والسيكلوسبورين والـ Tacrolimus وزرع نقي العظم.

سابعاً- متلازمة الأمعاء القصيرة short bowel syndrome:

تحدث متلازمة الأمعاء القصيرة سوء امتصاص وسوء تغذية بعد أن يفقد 50% من الأمعاء الدقيقة بصورة خلقية أو مكتسبة، وذلك مع فقدان جزء من الأمعاء الغليظة أو من دون ذلك، وينجم عن ذلك عدم كفاية سطح الامتصاص واختلال الوظيفة المعوية. قد لا تكون الحالة دائمة؛ لأن بمقدور الأمعاء أن تتكيف وتزداد سعتها الوظيفية، وعملية التكيف هذه حادث تدريجي يترافق وزيادة ارتفاع الزغابة وسطح الأمعاء الدقيقة وليس زيادة طولها.

قد تكون الأمعاء قصيرة خلقياً، ولكن معظم الحالات تنجم عن القطع الجراحي للأمعاء الدقيقة.

يعدّ الإسهال وسوء الامتصاص التظاهرتين السريريتين الأساسيتين في هذه المتلازمة، وتتماشى القدرة على تمثل العناصر الغذائية مع طول الأمعاء وتوضعها ومدى جودة القسم المتبقي منها. والشائع هو حدوث سوء امتصاص السكريات مع إسهال دهني؛ مما يؤدي إلى فشل النمو مع خسارة كبيرة من السوائل والشوارد مما يؤدي إلى حدوث التجفاف والاضطراب الشاردي مثل نقص الصوديوم ونقص البوتاسيوم والحماض، وتتعلق شدة الخسارة بوجود القولون المتمادي مع الأمعاء الدقيقة أو غيابه.

يحتاج أغلب هؤلاء الأطفال إلى التغذية الوريدية؛ لأن الإطعام عن طريق الفم لا يفي بتقديم الاحتياجات الضرورية لنموهم إضافة إلى الضياع المستمر، وهذه المعالجة طويلة الأمد. ومن الشائع حدوث فرط التكاثر الجرثومي في الرضع المصابين بالأمعاء القصيرة، وتجب معالجته.

ثامناً- عوز اللاكتاز:

له شكلان: عوز اللاكتاز الأولي، وعوز اللاكتاز الثانوي.

تتظاهر الأعراض حين دخول سكر الحليب في التغذية بحدوث إسهال مائي مترافق وتمدد البطن وانتفاخه مع تسحج واحمرار في منطقة الحفاض، تبدأ الأعراض في عوز اللاكتاز الأولي منذ أن يتناول الطفل حليب أمه أو الحليب الاصطناعي، أما عوز اللاكتاز الثانوي فيحدث عادة بعد إسهال مزمن استمر أكثر من أسبوعين.

المعالجة: إعطاء حليب خال من اللاكتوز.

تاسعاً- سوء امتصاص الغالاكتوز - غلوكوز:

اضطراب خلقي نادر الحدوث. يتلو تناول الحليب من الثدي أو من الزجاجة أو تناول الغلوكوز، يتصف بحدوث إسهال مائي شديد، ويعاني المريض تطبل البطن وتجفافاً وحماضاً في حين استمرار الإسهال، ويكون البراز حمضياً محتوياً على السكر. يتحمل الأطفال المصابون بهذا المرض سكر الفركتوز، وتكون مخاطية الأمعاء ووظيفتها طبيعيين. تتضمن المعالجة تحديد كمية الغلوكوز والغالاكتوز في التغذية على نحو صارم وتقديم مستحضرات محتويـة على الفركتوز، وقد يكون من الممكن في مراحل لاحقة من الحيـاة تحمل كميـات محـدودة من الغلوكـوز والسكروز.

عاشراً- القصور المعثكلي:

يعدّ التليف الكيسي الاضطراب الخلقي الأكثر شيوعاً والمترافق وسوء الامتصاص.

وتأتي بعده متلازمة شواشمان Shwachman، وهي نادرة جداً.

حادي عشر- الاضطرابات الكبدية والمرارية:

قد يدفع مرض الكبد والاضطرابات المرارية المترافقة والركود الصفراوي إلى سوء امتصاص الدسم من خلال إنقاص تركيز الحموض الصفراوية في العفج، ويعاني المرضى المصابون بهذه الاضطرابات إسهالاً دهنياً مع ميل إلى حدوث حالات عوز الڤيتامينات المنحلة بالدسم E, K, D, A.

ثاني عشر- عوز البروتين الشحمي bβ في الدم abetalipoproteinemia :

يحدث في هذه الحالة الوراثية الجسمية الصاغرة سوء امتصاص الدسم الشديد منذ الولادة، ويظهر فشل النمو في السنة الأولى من العمر، ويكون البراز في المصاب كبير الكمية، شاحباً وذا رائحة كريهة، ويكون البطن متمدداً، وقد تغيب المنعكسات الوترية العميقة نتيجة لاعتلال الأعصاب المحيطية، وغالباً ما يحدث الإسهال الدهني في المرضى صغار السن، وتبقى حوادث التمثل الأخرى سليمة دون خلل. يميل التطور العقلي إلى أن يكون بطيئاً، في حين يحدث الرنح في مراحل متقدمة مع ملاحظة غياب حس الاهتزاز والوضعة وبداية حالات الارتعاش القصدي؛ مما يعكس إصابة العمودين الخلفيين والمخيخ والنوى القاعدية.

ويظهر التهاب الشبكية الصباغي في سن المراهقة.

يعتمد التشخيص على مشاهدة الخلايا الشائكة في الدم المحيطي والمستويات المنخفضة جداً من الكوليستيرول في المصول > 50 ملغ/دل والتري غليسيريد أقل من 20 ملغ/دل، ولا يمكن الكشف عن الدقائق الكيلوسية، والبروتينات الشحمية منخفضة الكثافة جداً ويكون جزء البروتين الشحمي منخفض الكثافة LDL مختفياً من الدوران، وتتراكم الغليسيريدات الثلاثية في الخلايا المعوية للزغابات في مخاطية العفج بحالة الصيام.

يعاني المرضى طفرات في جين البروتين الناقل للغليسيريدات الثلاثية.

المعالجة: لا توجد معالجة نوعية، يجب تقديم كميات كبيرة من الڤيتامينات المنحلة بالدسم (A D K E) وقد يؤدي إعطاء الڤيتامين E (بمقدار 100-200ملغ% كغ/24 ساعة، والڤيتامين A بمقدار 10.000-25.000 وحدة دولية/يوم) إلى توقف حدوث التنكس العصبي، كما يؤدي تحديد الدسم طويلة السلسلة إلى زوال الأعراض المعوية، ويمكن اعطاء الغليسيريدات الثلاثية متوسطة السلسلة بدلاً منها.

ثالث عشر- النقص متماثل الزيجوت في البروتين الشحمي bβ في الدم:

ينتقل هذا الاضطراب كصفة جسمية قاهرة، ولا يمكن تمييز الشكل متماثل الزيجوت من فقد البروتين الشحمي bβ في الدم، تكون مستويات الـ LDL وتراكيز apoprotein-bβ متدنية في الوالدين؛ لأنهما متغايرا الزيجوت، ويختلف هذا عن والدي المرضى المصابين بفقد البروتين الشحمي bβ؛ إذ تكون مستوياتها طبيعية لديهما.

رابع عشر- داء احتباس الدقائق الكيلوسية (داء أندرسون):

يعاني المصاب بهذا المرض أعراضاً معوية شديدة مع إسهال دهني وفشل النمو، من النادر ملاحظة الخلايا الشائكة، كما أن الأعراض العصبية أقل شدة مما يلاحظ في فقد البروتين الشحمي bβ من الدم، تتراجع مستويات الكوليستيرول في المصورة؛ ولكن على نحو متوسط > 75 ملغ/دل، وتكون مستويات الغليسيريدات الثلاثية بحالة الصيام ضمن الحدود الطبيعية في حين تتعرض الڤيتامينات المنحلة بالدسم ولاسيما AوE للنفاذ على نحو سريع.

يستطب اللجوء إلى المعالجة بالڤيتامينات المنحلة بالدسم في وقت مبكر وبكميات هجومية كما هو الحال في فقد البروتين الشحمي bβ من الدم.

داء وولمان: يؤدي هذا المرض النادر القاتل من أدواء اختزان الشحميات إلى تكدسها في أعضاء كثيرة بما فيها الأمعاء الدقيقة، قد يعاني المرضى إضافة إلى ضخامة الكبد والطحال والقياء الإسهال الدهني نتيجة للانسداد اللمفاوي.

خامس عشر- الإسهال المضيع للكلور:

يرافق هذا العيب الخلقي النادر إسهال مائي شديد قد يؤدي إلى التجفاف واضطراب شاردي يتظاهر بنقص بوتاسيوم الدم ونقص الكلور والقياء، وتكون بقية المظاهر الامتصاصية للأمعاء طبيعية، يحتوي البراز على الكلور بمقدار يساوي مجموع ما فيه من الصوديوم والبوتاسيوم.

لا توجد معالجة تفي بالغرض، ينصح بإعطاء البوتاسيوم والحد جزئياً من إعطاء الكلور.

سادس عشر- إسهال الصوديوم الخلقي:

يرافق هذا العيب إسهال مائي شديد منذ الولادة، وما يميز هذه الحالة خلافاً لإسهال الكلور الحماض وأن تركيز الكلور في البراز دون تركيز الصوديوم، وقد تبين أن للمعالجة بمحاليل الإماهة الفموية شأناً فعالاً في الحفاظ على النمو الطبيعي، والسبب الظاهر لهذه المتلازمة النادرة عيب في تبادل الصوديوم - هدروجين في الأمعاء الدقيقة والقولون.

سابع عشر- الاعتلال المعوي المرافق لالتهاب جلد النهايات:

يعود هذا العرض السريري إلى عوز التوتياء الثانوي، يعاني الطفل في فترة مبكرة من الحياة حالات طفح حول مناطق الوصل الجلدي المخاطي وعلى الأطراف كما يعاني إسهالاً مزمناً، وقد يحدث الإسهال الدهني أحياناً، يعاني المصاب فشل النمو. يكون تركيز التوتياء في المصل متدنياً مع نقص في فعالية الفوسفاتاز القلوية، تشفى الآفات الجلدية سريعاً، ويتحسن وضع الإسهال بإعطاء سلفات الزنك عن طريق الفم.

ثامن عشر- متلازمة منكس (الشعر الملتوي):

يتميز هذا الاضطراب بتراجع النمو وبشعر غير طبيعي وتنكس مخيخي وموت مبكــر.

إمراض هذه المتلازمة غامض، تكون مستويات النحاس والسيروبلازمين في المصل متدنية لكن محتوى الخلايا من النحاس يكون مزداداً.

تاسع عشر- نقص مغنزيوم الدم الأولي:

يؤدي نقص مغنزيوم الدم إلى حدوث التكزز الناجم عن نقص كلس الدم على نحو ثانوي، تكون وظائف الأمعاء الأخرى طبيعية، وتتحسن الموجودات بالتزويد بكمية كبيرة من المغنزيوم ولفترة محدودة.

عشرين- عيوب الامتصاص المحدث بالأدوية:

لبعض الأدوية تأثير منتشر في ظهارة الأمعاء الدقيقة، فالميتوتركسات قد تسبب توقف انقسام الخلايا المعوية؛ مما يؤدي إلى حدوث آفة في المخاطية كما تؤثر الجرعات الكبيرة من النيومايسين في بنية المخاطية، ويتداخل السفاسالازين مع امتصاص حمض الفوليك، ويربط الكولسترامين الأملاح الصفراوية والكلسيوم في لمعة الأمعاء؛ مما يسبب نقص كلس الدم والإسهال الدهني، ويتداخل الفنتوئين مع امتصاص الكلس، ويمكن أن يؤدي إلى حدوث الرفد rickets.

حادي وعشرين- متلازمة العروة الراكدة (متلازمة العروة العمياء، متلازمة التكاثر الجرثومي):

يطلق هذا الاصطلاح على حالة الركود التي تعتري محتويات الأمعاء الدقيقة؛ ولاسيما في القسم العلوي منها. يؤدي انسداد الأمعاء الجزئي بنوعيه الخلقي والمكتسب إلى ضعف حركة الأمعاء؛ مما يؤدي إلى دخول الجراثيم إليها واستعمارها، وتؤدي الجراثيم إلى فك اقتران الأملاح الصفراوية.

يعاني الطفل إضافة إلى أعراض انسداد الأمعاء الجزئي المزمن تمددَ البطن والألم والقياء مع براز كبير الكمية كريه الرائحة شاحب اللون، وهي مواصفات الإسهال الدهني إضافة إلى فقر دم كبير الكريات ناجم عن عوز الڤيتامينB12 . قد يؤدي إعطاء الصادات عن طريق الفم إلى السيطرة على المشكلة بصورة مؤقتة، وفي بعض الأحيان يكون استخدام الصادات دورياً فعالاً على المدى الطويل.

استخدم الميترونيدازول لمعالجة فرط النمو الجرثومي، وتتجلى البدائل الأخرى بالصادات غير القابلة للامتصاص عن طريق الفم والخاصة بالجراثيم سلبية الغرام (الجنتاميسين) والثري ميتوبريم - سلفاميتوكسازول، وقد يتم استخدام التتراسيكلين أو السيبروفلوكساسين في المراهقين الأكبر سناً، والمقاربة المثالية للانسداد الجزئي في الأمعاء الدقيقة هي الإصلاح الجلراحي.