logo

logo

logo

logo

logo

اضطرابات النمو

اضطرابات نمو

growth disorder - troubles de la croissance



أمراض النخامى - اضطرابات النمو

 

عماد حمودة

فيزيولوجيا هرمون النمو ومراقبته:

 النمو الطبيعي:normal growth

فشل النمو: قصر القامة:

الاستقصاءات

المعالجة

 طول القامة:

 

 

 

فيزيولوجيا هرمون النمو ومراقبته:

هرمون النمو (GH) هو عامل الغدة النخامية المسؤول عن تحريض نمو جسم الإنسان. يُحَرَّض إفرازه من قِبَل الهرمون المطلق لهرمون النمو (GHRH)، المنطلق من الوطاء hypothalamus إلى الجهاز البابي portal system؛ كما أنه يقع تحت مراقبة مثبطة له عبر هرمون السوماتوستاتين.

يفرز هرمون النموّ على نحو متقطع، في الليل على نحو رئيسٍ وخاصة في أثناء مرحلة نوم الريم rapid eye movement (REM)، ويزداد تواتر نبضات إفرازه وحجمه في مرحلة تعاظم النمو growth spurt في أثناء المراهقة، ثم يهبط بعد ذلك. ينبه كلٌّ من الإجهاد الحادّ والتمارين الرياضية إطلاق هرمون النمو، في حين يثبط فرط سكر الدم إفرازه في الشخص السوي.

 

الشكل (1) ضبط هرمون النمو (GH) وعامل النموّ المشابه للإنسولين (IGF-1)1.

يُفرَز هرمون النمو النخامي بضابط مزدوج مؤلف من GHRH والسوماتوستاتين. ينبه هرمون النمو إفراز (IGF-1) في الكبد وفي أماكن أخرى. يؤثر (IGF-1) محيطياً في نمو العظم، ويمارس ارتجاعاً سلبياً على الوطاء والنخامى.

1- النمو الطبيعي:normal growth

تشارك في نمو الإنسان الخطي linear growth عوامل أخرى غير هرمون النمو، وهي:

أ- العوامل الوراثية: فأطفال الأبوين القصيرين سيكونون غالباً قصيري القامة، والعكس صحيح.

ب- العوامل الغذائية: المغذيات يجب أن تكون متوافرةً بكمية كافية. قد يحدث اختلال في النمو بسبب الحمية غير الكافية أو بسبب مرض في الأمعاء الدقيقة كالداء البطني coeliac disease.

ج- الصحة العامة: من الأرجح أن يضعف النمو بسبب أي مرضٍ جهازيّ متقدمٍ في أثناء الطفولة (كأمراض الكلى المزمنة أو الأخماج المزمنة). 

د- تخلف النمو داخل الرحم intrauterine growth retardation: ينمو هؤلاء الأطفال غالباً نمواً سيئاً على المدى البعيد، في حين ينمو أطفال الخداج البسيط simple prematurity عادةً نمواً طبيعياً، وهناك بعض الدلائل على أنّ انخفاض وزن الولادة قد يُؤهب لاحقاً خلال الكهولة لفرط الضغط الشرياني والداء السكري ومشكلات صحية أخرى.

هـ- الحرمان الانفعالي emotional deprivation والعوامل النفسية: هذه العوامل تضعف النمو بآلياتٍ معقدةٍ وغير مفهومة تماماً، يُحتمَل أنها ترتبط بنقصٍ مؤقتٍ في إفراز GH.

تقييم النمو :assessment of growth

توجد في عدد من الدول خرائط نمو تُظهر قيم طول الأطفال الطبيعيين وأوزانهم. ويجب أن يقاس الطول على نحو مثالي، في الوقت نفسه من اليوم، وبالميزان نفسه، ومن قبل الشخص نفسه (الجدول 1).

هناك على العموم ثلاثة أطوار متداخلة للنمو: المرحلة الطفلية (0-2 سنة)، التي يبدو أنّها تعتمد على نحو كبيرٍ على الركائز (الغذاء)؛ مرحلة الطفولة (من 2- إلى البلوغ)، التي تعتمد إلى حدّ كبيرٍ على هرمون النمو؛ ومرحلة المراهقة -(هبَّة النمو growth spurt)- التي تعتمد على هرمون النمو والهرمونات الجنسية.

إنّ قياس سرعة الطول height velocity أكثر فائدةً من قياس الطول الحالي، فهي تتطلب إجراء قياسين على الأقل، متباعدين ببضعة أشهر، والأمثل أخذ عددٍ من القياسات المتتابعة. تدل سرعة الطول على معدل النمو الجاري (سم بالسنة)، في حين يتعلق الطول المأخوذ الآن إلى حد كبير بالنمو السابق.

تُستخدم أحراز الانحراف المعياري standard deviation scores القائمة على مدى الانحراف عن المعيار المثالي بالنسبة إلى العمر- الجنس age-sex norms، على نطاقٍ واسع، فهي تعد- إضافةً إلى سرعات النمو- أكثر دقةٍ من الخرائط البسيطة في تقويم النمو. كما تسمح برامج الحاسوب في حساب كثيرٍ من هذه المَنَاسب indices.

ومن الممكن توقع ما سيكون عليه طول طفل ما على نحو تقريبي بمعرفة طول أبويه استناداً إلى المعادلتين التاليتين:

للصبي:    

](طول الأم + 14 سم (5‚5 إنش) + طول الأب)[ =

2

للبنت:

](طول الأب - 14 سم (5‚5 إنش) + طول الأم)[ =

2

 

لذلك، مع أبٍ طوله 180سم وأم 154سم، فإنّ الأطوال المتوقعة هي: للصبي 174سم، و160سم للبنت.

 

الشكل (2)

خريطة الطول للصبية. الطفل (أ) يمثل مسار طفلٍ مصاب بقصور النخامى، عولج بدايةً بالكورتيزول والثيروكسين، لكنه أبدى تحسن النمو فقط بعد المعالجة بهرمون النمو. الطفل (ب) يمثل مسار طفل مصاب بتأخر نمو بنيوي constitutional growth delay غير معالج.

 

1- السوابق:

- سجلات الحمل. 

- معدل النمو (السجلات المنزلية والمدرسية).

- المقارنة مع الأقران في المدرسة أو العائلة.

- تغيّر المظهر (صور قديمة).

- تغيّر مقاس الحذاء، القفازات، القبعة أو تكرار مراحل النمو السريع.

- سن ظهور شعر العانة، والأثداء، وبَدْءُ الإِحَاضَة.

2- العلامات الجسمية وهي:

- دلائل مرض جهازي systemic disease.

- قياسات الجسد، والحجم، والوزن النّسبيّ، وتناسب مدى الباع مع الطول.

- ثخانة الجلد، تباعد ما بين الأسنان interdental separation.

- الملامح الوجهية.

- أيادٍ وأقدامٌ مِسْحاتِيَّة spade hands/feet.

- درجة الصفات الجنسية الثانوية.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2- فشل النمو: قصر القامة:

حينما يشتكي الأطفال أو آباؤهم من قصر القامة، فيجب تركيز الانتباه على ما يلي:

أ- تأخّر النمو داخل الرّحم، الوزن والعمر الحملي حين الولادة.

ب- احتمال وجود مرضٍ جهازي، أيّ جهاز؛ ولاسيما أمراض المعي الدقيق.

ج- بيّنة على وجود شذوذات هيكلية، أو صبغية، أو أي شذوذاتٍ خلقيةٍ أخرى.

د- الحالة الصماوية وخاصة الغدة الدرقية.

هـ- المدخول القوتي dietary intake واستخدام الأدوية، وخاصة الستيرويدات للربو.

و- مشكلاتٌ انفعالية أو سيكولوجية أو عائليةٌ أو مدرسية.

يجب جمع سجلات الطول والوزن من المدرسة ومن عيادة الممارس العام ومن المنزل إذا أمكن؛ لتسمح بحساب سرعة النمو. وحين عدم توافر هذه السجلات، يجب إعدادها في الفترة القادمة. ومن المستبعد لطفلٍ ذي نموٍّ طبيعيّ أن يكون لديه إصابةٌ بمرضٍ صماوي مهم، والسبب الأكثر شيوعاً لقصر القامة في مثل هذه الحالة هو تأخر بلوغي أو بنيويpubertal or constitutional delay. ومع ذلك، فإنّ انخفاض سرعة النمو- من دون وجود سبب جهازيّ واضح- يستدعي استقصاءً أكثر. ويشير انقطاع النمو المفاجئ إلى مرض جسمي مهمٍّ؛ وإذا لم تكن هناك شذوذاتٌ معديةٌ معويةٌ أو تنفسيةٌ أو كلوية أو هيكليةٌ واضحةٌ، يكون الورم الدماغيّ أو قصور الدرقية هو الاحتمال الأرجح. 

وعلى كل حال يجب إجراء تقييم صماوي كامل للأطفال بطيئي النمو. في الجدول 2 تبدو ملامح أكثر الأسباب شيوعاً لفشل النمو.

وحين يكون التأخير البنيوي ظاهراً على نحو واضح في زمن البلوغ، وتتطلب الأعراض تدخلاً طبياً؛ يمكن تسريع النمو بإعطاء جرعاتٍ منخفضةٍ جداً من الستيروئيدات الجنسية في مسافاتٍ من 3 إلى 6 أشهر.

السبب

القصة العائلية

نموذج النمو، الملامح السريرية والبلوغ

العمر العظمي

الملاحظات

التأخر البنيوي

موجودة غالباً

بطيء منذ الولادة، غير ناضج لكنه مناسب مع بلوغ متأخر ولكن تلقائي

متأخر على نحو متوسط.

غالباً من الصعب تفريقه عن قصور الهرمون.

قصر القامة العائلي

إيجابية

بطيء منذ البداية، سريريا طبيعي مع بلوغ طبيعي.

طبيعي

يحتاج إلى قياس أطوال أفراد العائلة.

سرعة النمو طبيعية.

قصور هرمون النمو

نادرة

نمو بطيء، غير ناضج، غالباً فرط الوزن مع بلوغ متأخر

متأخر على نحو متوسط،

يزداد مع الوقت

الاستقصاء والمعالجة المبكرة أمر أساسي.

ازدياد الشك حين يكون الطفل مترهلاً.

قصور الدرقية الأَوَّلِيّ

نادرة

نمو بطيء، غير ناضج مع بلوغ متأخر

متأخر على نحو متقدم

قياس THS، T4، في جميع حالات قصر القامة. العلامات السريرية الوصفية غير واضحة.

أمراض المعي الدقيق

أحياناً

بطيء، غير ناضج،  غالبا نحيل نسبة للطول، بلوغ متأخر

متأخر

إسهال و/أو فقر الدم كبير الكريات.

لا توجد أعراض هضمية أحياناً.

الجدول (2) الملامح السريرية لأكثر الأسباب شيوعاً لقصر القامة

 

الاستقصاءات:

حين استبعاد الأمراض الجهازية، يجب أن يتضمن الاستقصاء:

أ- اختبارات وظائف الدرق: مستوى TSH في المصل وT4 الحر لاستبعاد قصور الدرقية.          

ب- حال هرمون النمو :GH status المستويات الأساسية basal levels قليلة الفائدة، مع أنّ قياس هرمون النمو في البول قد تكون له قيمة في المسح screening. تشمل الاختبارات الديناميكية استجابة هرمون النمو للأنسولين (المعيار الذهبي)، وللغلُوكاغُون، وللأَرْجينين، وللتمارين الرياضية وللكلونيدين. يجب أن تُجرى هذه الاختبارات في مراكز خبيرةٍ بإجرائها وقراءة نتائجها. تعتمد الاستجابات الطبيعية على الاختبار وعلى مقايسة هرمون النمو (GH assay) المستخدمة.

ج- مستويات الدم لعامل النمو المشابه للأنسولين1 (IGF-1) والبروتين الرابط 3 (IGF-BP3) التي تدل على وجود نقصٍ في إفراز هرمون النمو.

د- تقييم عمر العظم :assessment of bone age يسمح التصوير الشعاعيّ لليد وللمعصم بتقييم عمر العظم مقارنةً بالمخططات المعيارية.

هـ- التنميط النوويّ في الإناث karyotyping in females: حيث تترافق متلازمة تيرنر Turner’s syndrome مع قصر قامةٍ يُعتقد أنّه ناجمٌ عن عيبٍ في جين قصر القامة short stature homeobox gene (SHOX) الذي له شأن في النمو غير المرتبط بهرمون النمو.

المعالجة:

يجب معالجة العلل الجهازية، كما يجب معالجة قُصور الدَّرَقِيَّةِ الأَوَّلِيّ بالليفوثيروكسين levothyroxine. في قصور هرمون النمو يعطى هرمون النمو المأشوب recombinant GH سوماتروبين somatropin بشكل حقناتٍ ليليةٍ بجرعات (0.17-0.35 ملغ/كغ) أسبوعياً. المعالجة مكلفة، لذا وجب الإشراف عليها من قبل مراكز خبيرة.

أما المعالجة بهرمون النمو لمن يسمون بأطفال القصر الطبيعي short normal؛ فلم يثبت أنها تؤدي إلى زيادة ذات شأن على الطول النهائي. في متلازمة تيرنر، يفيد إعطاء جرعات كبيرة من هرمون النمو في زيادة الطول النهائي، ولاسيماٍ بالترافق مع جرعاتٍ منخفضةٍ جداً ومناسبة من هرمون الإستروجين المعاوض.  

وهناك حالاتٌ عائلية من المقاومة لهرمون النمو بسبب شذوذٍ في مستقبلة هرمون النمو (قزامة نمط لارون Laron-type dwarfism)، وصفت بدقةٍ. هي حالات نادرة جداً، لكنها قد تستجيب إلى المعالجة بعامل النمو المشابه للإنسولين 1 الاصطناعي (synthetic IGF-1). 

3- طول القامة:

أكثر الأسباب شيوعاً لطول القامة هي الأسباب الوراثية (الوالدان طويلان)، ومجهولة السبب (البنيوية)، أو النمو المبكر early development. وقد يكون السبب أحياناً ناجماً عن فرط الدرقية.

ومن الأسباب الأخرى: شذوذاتٌ صبغية (مُتَلاَزِمَةُ كلاينفيلتر، متلازمة مارفان)، أو شذوذاتٌ استقلابية. تُعدّ زيادة إفراز هرمون النمو سبباً نادراً جداً، وعادة ما يكون واضحاً سريرياً.

 

 

التصنيف : أمراض الغدد الصم والاستقلاب
النوع : أمراض الغدد الصم والاستقلاب
المجلد: المجلد السادس
رقم الصفحة ضمن المجلد : 25
مشاركة :

اترك تعليقك



آخر أخبار الهيئة :

البحوث الأكثر قراءة

هل تعلم ؟؟

عدد الزوار حاليا : 1129
الكل : 35219003
اليوم : 123622