logo

logo

logo

logo

logo

الاضطرابات الوراثية والتشوهات وخلل التنسج

اضطرابات وراثيه وتشوهات وخلل تنسج

hereditary disorders and deformities and dysplasia - troubles héréditaires et les déformations et les dysplasies



الاضطرابات الوراثية والتشوهات وخلل التنسج

يونس أحمد

التشوهات الولادية - الكتف والعمود الرقبي  مقدمة
خلل التنسج في النسج الرخوة والهيكل  طرائق التشخيص
تشوهات الطرف العلوي  اضطرابات التنسج
غياب الأطراف في الأطفال  الاضطرابات المكتسبة
خلل التنسج الهيكلي  تشوهات الطرف السفلي 

 

 

أولاً- مقدمة:

تؤدي بعض الاضطرابات الجينية - سواء في الصبغيات الجسدية أم الصبغيات الجنسية، وسواء كانت سائدة أم متنحية - إلى حدوث أمراض أو تشوهات تظهر في الأجنة أو تبدو في الطفولة الأولى أو بعد ذلك في كل أجهزة الجسم المختلفة.

ولما كان كشف هذه الأمراض ومعالجتها يحتاج إلى فحوص متعددة وخبرة اختصاصي في الموضوع فسيقتصر البحث على ذكر بعض هذه الأمراض البادية في الجهاز الحركي باختصارٍ يكفي الطبيب الممارس.

ثانياً- طرائق التشخيص:

-1 التشخيص قبل الولادة:

- التصوير بالأمواج فوق الصوتية: لا يؤذي الجنين، ويستعمل لتشخيص العديد من الاضطرابات الجسدية قبل الولادة؛ مما يتيح للوالدين فرصة التفكير بالإجهاض.

- بزل السائل الأمنيوسي وأخذ خزعة من المشيمة: لهذين الاختبارين خطر أذية الجنين، لذلك لا يجريان إلا حين وجود سبب يوجه إلى توقع وجود الشذوذ كتقدم عمر الأم؛ فوق 35سنة (خطر الإصابة بمتلازمة داون)، أو ارتفاع عمر الأب (خطر الودانة  achondroplasia)، أو سوابق ولادة أولاد مصابين بمتلازمة داون.

-2 التشخيص في الطفولة:

تكون الشذوذات الجسدية واضحة حين الولادة كالأطراف القصيرة، أو شذوذات شكل الجمجمة أو تشوهات القدمين أو غياب طرف.

وفي سن الرضاعة يستشير الأهل الطبيب بسبب نقص النمو الطبيعي، أو تأخر المشي أو قصر الأطراف غير المتناسب، أو الكسور أو وجود أعران exostosis عظمية.

وفي أثناء نمو الطفل يجب أن يراقب طول الطفل ومحيط رأسه ومحيط صدره، واختبارات حدة البصر والسمع. وحين الشك في وجود تشوهات عظمية تجرى صور شعاعية للحوض والرسغين واليدين والعمود الفقري، ومراقبة الكسور التلقائية، وتغيرات العظم الشديدة والمتنوعة.

-3 في البالغين:

يعيش المرضى الذين يصلون إلى مرحلة البلوغ حياة طبيعية، ويتزوجون، وينجبون أطفالاً، ومع ذلك فإنهم يحتاجون إلى استشارة طبية كالمصابين بقصر القامة، أو بالأعران العظمية، أو بخلل التنسج المشاشي، أو الرخاوة المفصلية، أو الكسور المتكررة.

التاريخ العائلي:

يجب الحصول على تاريخ عائلي دقيق؛ لأنه يساعد على تشخيص بعض الأمراض الوراثية، والاضطرابات التطورية العديدة، ويجب أن يتضمن هذا التاريخ معلومات حول الاضطرابات المشابهة في الأقارب، والوفيات السابقة في العائلة وسبب الوفاة والإجهاضات، وتزاوج الأقارب. ومن المهم معرفة العرق الذي ينتمي إليه المريض؛ إذ تُلفى الأمراض في أعراق محددة كفقر الدم المنجلي في الزنوج، ومرض غوشر Gaucher  في اليهود الغربيين.

التدبير:

الخطوة الأولى هي وضع التشخيص من قبل مركز متخصص يتألف من طبيب أطفال واختصاصي بالوراثة الطبية وجراح عظمية واختصاصي بالأمراض النفسية واختصاصي بالتقويم والأطراف الصناعية، وإفهام الأهل نتيجة الاضطرابات المحتملة، والمخاطر على الأشقاء والأطفال المصابين.

المعالجات النوعية: تختلف بين إعطاء الأدوية المناسبة أو تصحيح التشوهات الولادية سواء بالأجهزة أم بالعمليات الجراحية.

ثالثاً- اضطرابات التنسج:

-1 خلل تنسج جدْل العظم المترقي  progressive diaphyseal dysplasia:

مظهر شعاعي لعسرة تصنع الجدل العظمي حيث يلاحظ تسمك القشر العظمي وتضيق قناة النقي وتشمل العظام الطويلة.

متلازمة كاموراتي أنجلمان: هي خلل تنسج عظمي مصلب، سببها آفة وراثية جسدية سائدة.

المظاهر السريرية: تصيب الذكور أكثر من الإناث، وتظهر غالباً في العقد الأول من العمر، بألم في الأطراف المصابة والميل للتعب، والصداع ونقص الشهية وضعف العضلات وضمورها، والمشية المتهادية، والاضطرابات العصبية العضلية، وتصلب قاعدة القحف.

شعاعياً: يبدو تصلب عظمي سمحاقي متناظر داخلي وخارجي، وتصلب في أجسام العظام الطويلة؛ ولاسيما الظنبوب.

العلاج قد تساعد مضادات الالتهاب اللاستيروئيدية على تخفيف ألم الأطراف، وتصحح بعض التشوهات جراحياً.

-2 تبكّل العظام  osteopoikilosis:

هو إصابة غير شائعة تمثل خلل تنسج عظمي بوراثة سائدة، يتجلى بشكل بؤر صغيرة من الكثافات العظمية الشعاعية في المناطق حول المفصل. يشكو المريض عدم ارتياح وانصباباً في المفصل، طول القامة طبيعي مع عدم التناظر، تبدي الصورة الشعاعية عقيدات عظمية كثيفة واضحة الحدود متوضعة في بصلة العظم ومشاش العظام الطويلة وعظام

اعتلال العظم المنقط والمخطط.

 رسغ اليد والقدم والحوض ولوح الكتف.

العلاج: لا علاج لهذا الاضطراب السليم.

-3 اعتلال العظم المخطط osteopathia striata:

هي حالة وراثية نادرة بصفة صبغية جسدية سائدة من دون مظاهر سريرية أو مخبرية، وتبدو شعاعياً بشكل خطوط موازية للمحور الطولي للعظم، في العظام الأنبوبية والمسطحة باستثناء القحف والترقوة، لا حاجة إلى معالجة هذه الآفة.

مفصل الترقوة الموهم الخلقيّ congenital pseudoarthrosis of the clavicle : حالة نادرة من اضطراب تشكل الترقوة، سببها وراثة جسدية سائدة تظهر حين الولادة بشكل بارزة غير مؤلمة وحركة زائدة في مكان توضعها في منتصف الترقوة (مفصل موهم) يترقى مع الزمن بشكل بارزة فوق المفصل الموهم وهبوط الزنار الكتفي، وألم حين رفع اليدين فوق الرأس

مفصل موهم خلقي بالترقوة

أو بالضغط المباشر، شعاعياً يظهر الافتراق في القسم المتوسط من الترقوة، وتبدو نهايتا المفصل الموهم بَصَليَّتَي المظهر مع تصلب يغلق قناة النقي وغياب علامات تشكل دشبذ عظمي.

العلاج: يفضل الجراحون تأخير العمل الجراحي حتى يصبح عمر المصاب بين 3 و 6 سنوات، تستأصل النسج من حواف المفصل الموهم، ويثبت داخلياً بصفيحة ولوالب

وتطعيم عظمي، وغالباً ما يلتحم العظم بمنظر تجميلي جيد.

-4 خلل التنسج المشاشي النصفي الطرف  dysplasia hemimelia epiphyseal:

ضخامة القسم الإنسي البعيد من الظنبوب.

اضطراب نادر من فرط نمو غضروفي عظمي موضع يشمل مشاشة واحدة أو عدة مشاشات أو عدة مراكز عظمية، تتركز الإصابة في الرسغ. الأسباب غير معروفة، وعدَّها بعضهم خللاً في تطور العظم.

المظاهر السريرية: إصابة نادرة، تحدث غالباً في الذكور، تتظاهر في الطفولة أو اليفع الباكر، والشكل النموذجي لها هو ورم غير مؤلم أو كتلة في أحد جانبي المفصل، وتحدد الحركة أو الانعقال أحياناً، وتشوه بالتزوي، والعرج والضمور العضلي الموضع، وتباين طول الطرفين. وتصاب الركبة وعنق القدم والمعصم والكتف والمفاصل المشطية السلامية.

المظاهر الشعاعية: تبدي الصورة الشعاعية كتلة ناتئة من جانب المشاش المصاب أو العظم الرسغي، غير منتظمة متكلسة مفصصة، وقد تشبه العرن العظمي.

المعالجة: يوجه العلاج لإصلاح شكوى المريض، فإذا كان الغضروف مفرط النمو في منطقة مفصلية غير حاملة للوزن؛ يستأصل جراحياً لتخفيف الألم وتحسين الوظيفة، وتجرى الخزوع العظمية التقويمية الضرورية أو إيقاف النمو.

-5 خلل التنسج الليفي المعظم المترقي  fibrodysplasia ossificans progressive:

هو إصابة وراثية تتصف بتشوه إبهام القدم، وحدوث بناء عظمي غضروفي متأخر في الأوتار والأربطة والعنق والعضلات المخططة.

المظاهر السريرية: العلامة الباكرة هي تشوه إبهام القدم تبدو فيه السلامى بشكل المثلث، والتحام المفصل بين السلاميات، ودرجات مختلفة من الإبهام الأفحج، وظهور تكلس

هاجر في السنة الخامسة من العمر. يظهر ثانوياً عجز وظيفي شديد بحدوث قسط مفصلي في الورك والركبة، وصعوبة المشي والجلوس وتشوه العمود الفقري قد يكون شديداً إذا حدث التحام عظمي، ويضطر معظم المصابين إلى الاعتماد على كرسي العجزة في العقد الثالث من العمر.

أ- مظهر سريري لشخص بالغ مع تكلس مترقٍّ تحت الجلد، ب-ج- صورة شعاعية تظهر تكلّساً في النسج الرخوة

المظاهر الشعاعية: تتجلى بشكل طبقة من العظم على طول العضلات المخططة واللفافات والأوتار والأربطة مسببةً قسطاً مفصلياً وجسوراً عظمية تصل بين العظام مؤدية إلى التحام عظمي؛ إضافة إلى تشوه الإصبع الكبيرة في القدم، وعنق الفخذ قصير.

العلاج: ليس لهذه الآفة علاج فعال، وتقتصر المعالجة على تجنب الرياضة والرضوض والحقن الوريدية والعضلية وتجنب الخزع واستئصال التكلسات، ويخفف إعطاء البردنيزولون الأعراض كالألم وظهور التعظم.

رابعاً- الاضطرابات المكتسبة:

-1 التهاب العضلات المعظم:

التهاب العضلات المعظم تطور مكتسب لتعظم هاجر غير تنشئيّ داخل النسج الرخوة، يحدث معظمها نتيجة لرض موضعي.

الأسباب: لوحظ التهاب العضلات المعظم بعد الرض في نحو 70% من الحالات، وبعد العمليات الجراحية، كما ذكرت حالات نادرة وراثية أو تطورية مضخمة.

المظاهر السريرية: تظهر العلامات والأعراض بعد أسبوع إلى ثلاثة أسابيع من الرض، وهي ألم موضع وكتلة مجسوسة، وحرارة موضعية وتورم وتحدد الحركة وارتفاع سرعة التثقل، وأكثر المناطق إصابةً العضلة مربعة الرؤوس الفخذية أو العضلة العضدية.

المظاهر الشعاعية: تظهر كتلة غير متكلسة في النسج الرخوة، وبعد 2-4 أسابيع من الأذية يبدأ ظهور ندف تكلس داخل الكتلة، وبعد 6-8 أسابيع يظهر عظم ناضج محيطي في منطقة الأذية، وبعد 5-6 أشهر يظهر توضع عظم طبيعي.

المعالجة: استعمال مضادات الالتهاب اللا ستيروئيدية للتخفيف من الأعراض في المراحل الباكرة مع إراحة الطرف، ووضع كمادات باردة، وتجنب تدليك الناحية.

-2 الداء العظمي الغضروفي  osteochondrosis:

التهاب العظم والغضروف المسلخ في الركبة.

تتصف هذه الإصابة باضطراب التعظم داخل الغضروف، ويُعدّ الرض سبباً محتملاً للإصابة.

المظاهر السريرية: ألم موضع أو منعكس، وانصباب في المفصل، وتحدد الحركة، واضطراب النمو الواضح إذا شملت الإصابة المشاش.

المظاهر الشعاعية: يتعلق المظهر الشعاعي بكل منطقة على حدة، وهناك مظهر مشترك شعاعياً، ففي المرحلة الباكرة يظهر نقص الحجم وزيادة الكثافة، واضطراب البناء الهندسي للمركز المصاب وامتصاص العظم المتنخر، ومع عودة توعية العظم تبدو المنطقة طبيعية، أو قد تبدي تبدلاً تشريحياً دائماً، وقد يسبب تأخر عودة التوعية للمركز المتنخر انفصال القطع غير الملتحمة كما في التهاب العظم والغضروف المسلخ.

العلاج: تشفى معظم الحالات العظمية الغضروفية في الأطفال تلقائياً، ويحتفظ بالتدخل الجراحي للأشكال السريرية الشديدة لتقويم العظم كما في داء بلاونت Blount&http://arab-ency.com.sy/medical/details/621/15#39;s disease أو استئصال القطع المتموتة من داخل المفصل.

-3 تليف مربعة الرؤوس الفخذية الطفلي:

هي حالة بدئية مكتسبة تفضي إلى انكماش العضلة مربعة الرؤوس الفخذية نتيجة تليفها انكماشاً  كلياً أو جزئياً.

المظاهر السريرية: تحدد حركة الركبة بدرجات مختلفة، وضمور الفخذ، وركبة فحجاء أو طرقاء وداغصة عالية.

الأسباب: يعتقد بعضهم أن التليف ناجم عن خلل تنسج عضلي من منشأ ولادي، ويرى آخرون أن السبب الرئيس للتليف هو حقن الأدوية الموضعية في الوليد، ويؤكد هذا العديد من الباحثين.

العلاج: المعالجة محافظة بإجراء المناورات اليدوية لتمطيط العضلة ووضع الجبائر؛ ولكنها لا تؤدي إلى نتائج جيدة، ويفضل التدخل الجراحي بتحرير النهاية القاصية للعضلة واللفافة، وتطويل وتر عضلة مربعة الرؤوس.

خامساً- تشوهات الطرف السفلي:

- 1تزوي الظنبوب:

المفصل الموهم في الظنبوب: قد يكون تقوس الظنبوب الولادي - الذي يظهر منذ الولادة - أمامياً أو أمامياً جانبياً، أو نحو الخلف والإنسي.

أ- يشترك التزوي الأمامي للظنبوب مع نقص الشظية أو غيابها.

ب- ويحدث التزوي الأمامي الوحشي بعد الولادة، وهو تشوه نادر مترقٍّ يرافق المفصل الموهم، ولكنه أكثر أنواع المفاصل الموهمة الولادية شيوعاً.

- القصة الطبيعية: لا يحدث التطور نحو الشفاء التلقائي، يبدو الظنبوب المتزوي للأمام والوحشي بمظهر خلل تنسج مع عدم تشكيله الأنبوبي، أو حالة كيسية قبل الكسر، أو مفصل موهم صريح أو مشاركة بين المظهرين، مع تضيق في قطعتي المفصل الموهم، والمفصل الموهم الناجم عن الكسر يحدث نموذجياً بعد 4-5 سنوات، وحين حدوثه يبقى بحالة عدم الثبات، ويترقى التشوه.

- العلاج: المعالجة المحافظة بوضع الأجهزة الداعمة لحماية الطرف، والمعالجة الجراحية باستئصال المفصل الموهم واستجدال العظم بوساطة سفود مع تطعيم عظمي، أو التثبيت بجهاز »البزاروف« وتزليق العظم مع التطويل، أو نقل الشظية الموعاة. إذا أخفق العمل الجراحي، وكانت وظيفة الطرف سيئة مع وجود فارق كبير في طول الطرفين؛ يعمد إلى البتر ووضع طرف صناعي.

ج- الانحناء الخلفي الإنسي في الظنبوب: هو تشوه ولادي مع قدم عقبية فحجاء، وهي إصابة سليمة، ومع أن شدة التقوس تتناقص؛ فإن فارق الطول بين الطرفين يزداد مع النمو. وتتجلى الإصابة لدى اليفعان بعدم تساوي طول الطرفين وفحج خفيف.

بالصورة الشعاعية: تُقَيَّم شدة التقوس بالقياس الزاوي، وقد يصبح الظنبوب بشكل S. المعالجة محافظة بتصحيح القدم العقبية الفحجاء بالمناورة اليدوية مع الجبائر للمحافظة على الإصلاح، ويصلح التقوس بسرعة نسبية في السنوات القليلة التالية. حين وجود فارق بالطول بين الطرفين يراوح بين 3-8 سم يتطلب الأمر إصلاحاً جراحياً للتطويل أو لتقصير الطرف الطويل بإجراء إيثاق المشاشات.

- 2المفصل الموهم الولادي في الشظية: يحدث المفصل الموهم الولادي في الشظية بالاشتراك مع المفصل الموهم في الظنبوب، ويندر حدوثه وحده. لا داعي لعلاج المفصل الموهم في الشظية إن لم يرافقه تشوه عنق القدم أو وجود أذية في الظنبوب.

-3 المشي على الأصابع المجهول السبب: يلاحظ المشي على رؤوس الأصابع حين بدء الطفل بالمشي، وقد تستمر هذه العادة في الأطفال حتى عمر 2-3 سنوات، وبعد ذلك يجب أن يسير الطفل على نحو طبيعي على كامل القدم، واستمرار المشي على مقدم القدم بعد ذلك يُعدّ شاذاً، ومن المحتمل أن يكون الطفل مصاباً بالشلل التشنجي أو بقصر وتر أشيل.

تعتمد المعالجة المحافظة على التخطيط ومراقبة المشي والتنبيه منذ المراحل الباكرة وأحياناً استعمال الجبائر، وحين إخفاق المعالجة المحافظة يلجأ إلى الجراحة بتطويل وتر أشيل.

-4 القدم الملتوية (المتجانفة)skew foot : هي تشوه مركّب من انحراف مقدم القدم الإنسي وانزياح منتصف القدم الوحشي وفحج مؤخر القدم، وهي حالة نادرة.

قد ينجم التشوه عن تصحيح الأمشاط الروحاء تصحيحاً خاطئاً، ولكن السبب الحقيقي غير معروف.

- العلاج: غالباً ما تخفق المعالجة المحافظة بالإصلاح والتجبير، فتستطب المعالجة الجراحية لتخفيف الألم وإصلاح التشوهات التي تظهر مشاركة لأعراض كل حالة.

-5 الإبهام الأروح الخلقي  congenital hallux varus: هو انحراف إنسي يصيب إبهام القدم بالنسبة إلى المشط الأول يظهر منذ الولادة، وهو حالة نادرة لا تعرف نسبة حدوثها، وقد يصل التقريب في الإصبع الأولى حتى 90درجة مع صعوبة تقويمها بالمناورات اليدوية، والعلامة المهمة للإبهام الأروح هي وجود الحزمة الليفية على طول الجانب الإنسي للقدم.

- العلاج: المعالجة المحافظة فاشلة في هذا التشوه، والعلاج الجراحي مستطب بإجراءات خاصة -تبعاً للتشريح في كل حالة- بتصحيح الأنسجة الرخوة، وإصلاح المفصل المشطي السلامي واستعادة تطابقه وإصلاح تشوه المشاش.

-6 زيادة عدد الأصابع والتحامها: هو شذوذ ولادي يزداد فيه عدد أصابع القدم مع تضاعف الأمشاط المرافقة أو من دون ذلك، يحدث التحام بين الأصابع بسيط بسبب إخفاق انفصال الأصابع النظامية وبقاء الغلاف الجلدي لاصقاً بها، يرافق التحام الأصابع المركّب التحام المشط بالمشط المجاور. زيادة عدد الأصابع هي صفة وراثية جسدية سائدة يمكن توريثها، والغالب حدوثها بحالات منعزلة، تسبب زيادة عدد الأصابع غير المعالجة مشكلة في ارتداء الأحذية، المعالجة جراحية باستئصال الأصابع الزائدة، وهي تطبق في حالات مختارة. ولا تستطب في حالات التصاق الأصابع ذات الوظيفة الجيدة.

-7 ضخامة الأصابع  macrodactyly: قد تشمل إحدى الأصابع أو كامل القدم، ويعتقد بعضهم أن ضخامة الأصابع هي من مظاهر الداء الليفي الشحمي، ويعدّه آخرون خلل التنسج الضخامي الشحمي. تشاهد ضخامة الأصابع في سياق التشوهات اللمفية أو في المرضى المصابين بوذمات لمفية، ونسبة الإصابة مجهولة، وهناك حالات وراثية، وهي تظهر منذ الولادة، وتشمل الضخامة النسج الرخوة والعظم. ويصعب لبس الأحذية مع تطور النمو.

- العلاج: تشمل المعالجة خيارات عديدة تتضمن تقليل كتلة النسج الرخوة والبتر وإيثاق المشاش.

-8 القدم المشقوقة (الفلحاء)cleft foot : تتصف القدم المشقوقة بنقص يشمل النسج الرخوة والعظم، وهي حالة نادرة، والشكل الشائع من هذه الإصابة يورث بصفة جسدية سائدة.

المظهر السريري: يراوح التشوه بين عمق المسافة بين الأصابع حتى غياب الإصبع والمشط المركزي من القدم، أو حتى بقاء إصبع واحدة، يستطيع العديد من المصابين بالقدم المشقوقة لبس الأحذية النظامية من دون ألم أو عجز وظيفي، ولا ضرورة لتدخل جراحي في الكثير من الحالات.

- العلاج: يهدف إلى تمكين المصاب من لبس الأحذية العادية من دون ألم وبوظيفة جيدة، كما يهدف إلى ترميم بناء القدم؛ لتصبح مقبولة شكلاً.

سادساً- التشوهات الولادية - الكتف والعمود الرقبي:

-1 العظم السني الإضافي:

هو تشوه نادر تكون فيه ذروة الناتئ السني منقسمة بفرجة واسعة؛ تاركةً قطعة ذروية من دون دعم قاعدي، وتمثل كسراً غير معروف في قاعدة الناتئ السني للفائق.

- الأعراض السريرية: ألم رقبي موضع، ونوبات من الخزل العارض، واعتلال النخاع، ونقص تروية جذع الدماغ.

تبدي الصورة الشعاعية عُظَيْمة مدورة بيضوية، ذات حواف متصلبة ناعمة بحجوم متباينة تتوضع في ذروة الناتئ السني، وتُلفى ثلاثة نماذج شعاعية للعظم السني الإضافي مدور ومخروطي وسن كليلة. يفيد التصوير المقطعي المحوسب لبيان التشريح العظمي، ويساعد التصوير الجانبي بعطف العمود الرقبي وبسطه على تقييم عدم الثبات.

- المعالجة: تستطب الجراحة حين وجود تبدل وانزياح بين الفقرتين الرقبيتين الأولى والثانية بمقدار 10مم واستمرار الألم الرقبي.

-2 التضيقات التطورية والمكتسبة وعدم الثبات:

أ- متلازمة داون: قد يحدث في الأطفال المصابين بهذه المتلازمة عدم ثبات فقري بين القفا والفهقة وبين الفهقة والفائق، وتنجم هذه الحالة عن نسخة زائدة من الصبغي 21، ونسبة الحدوث عالية إذا كانت الأم بعمر فوق 37سنة.

- الأعراض السريرية: الرأس صغير، والعينان مائلتان للأعلى مع طيات غضبية، والأنف مسطح، ويتأخر التطور الهيكلي، ويكون الأطفال قصار القامة، مع درجات متفاوتة من التخلف العقلي، وتبدو في البالغين نسبة كبيرة من عدم الثبات الفهقي المحوري، ومن الشائع وجود الشذوذات المرافقة؛ ولاسيما العيوب القلبية، ومقاومة هؤلاء للخمج ضعيفة، مدة الحياة المتوقعة نحو 35 سنة.

- المعالجة: إبعاد الطفل عن الرياضات العنيفة، ويلجأ حين ظهور أعراض عصبية إلى تثبيت الفقرات الخلفي مع طعوم عظمية.

متلازمة مارفان: أ- جنف، ب- أصابع عنكبوتية يرافقها أحياناً الحنك المقوس المرتفع.

ب- متلازمة مارفان: رخاوة الأربطة وشكل العظم سمتا هذه المتلازمة، وتنجم عن طفرة تطرأ على جين يتوضع على الذراع الطويلة للصبغي 15 والمسؤول عن لييفات غليكوبروتين، نمط الوراثة فيها جسدية سائدة.

- المظاهر السريرية: المرضى طوال القامة مع أرجل وأذرع طويلة على نحو غير متناسب، وتسطح الصدر أو غؤوره وأصابع عنكبوتية، وتتضمن الشذوذات الفقرية انزلاق الفقار والجنف مع زيادة حدوث انزلاق مشاشة الفخذ العلوية وأقدام مسطحة وخلع في الداغصة والكتف.

يُوصى المريض بالابتعاد عن الرياضات العنيفة، ويجب أحياناً معالجة الجنف والأقدام المسطحة، كما يجب فحص القلب بدقة قبل العمل الجراحي.

ج- المتلازمة الكحولية الجنينية:

المظاهر السريرية: اضطراب وظيفي في الجهاز العصبي ونقص النمو وتشوه الوجه. ويبدي الطفل تأخراً في النمو؛ ولاسيما في الحركة، وصغر الجمجمة ووجه متميز (نقص تنسج في عظام الوجه ونسجه) وتشوه ولادي قلبي وعائي. وتظهر الصورة الشعاعية التحام فقرتين رقبيتين أو أكثر ولادياً، المعالجة بحسب الحالة.

د- متلازمة التحام القحف: تتظاهر بالتحام رقبي، التحام فهقي فائقي، وفقرة بشكل الفراشة، يترقى التحام الفقرات الرقبية مع العمر. وفي صغار الأطفال تظهر الفقرات منفصلة بالأقراص بين الفقرات؛ ولكنها تلتحم مع نمو الطفل، ليس لهذه المتلازمة تدبير علاجي.

أ- تصبغات ذات لون قهوة بالحليب، ب- تورم عصبي ليفي مع جنف، ج-د- مريض مصاب بجنف مع نمو زائد بالنسج الرخوة.

سابعاً- خلل التنسج في النسج الرخوة والهيكل:

-1 الداء (الورام) العصبي الليفي neurofibromatosis:

من أكثر الاضطرابات وحيدة الجين في الإنسان شيوعاً، يتجلى بجنف وحدب وأذيات رقبية فقرية ونقص في أجسام الفقرات وخلل تنسج فيها.

- الأعراض: ألم في العمود الرقبي وتحدد الحركة، إِجل (صَعَر)، عسر بلع، تراوح العلامات العصبية بين الألم الخفيف والضعف إلى الخزل الشقي أو الرباعي، المعالجة خزع الصفيحات المنعزل. أما الحدب فيعالج بإيثاق أمامي أو خلفي.

-2 خلل التنسج الليفي المكلس المترقي:

اضطراب وراثي بصفة جسدية سائدة يصيب النسج الرخوة على شكل تعظم مترقٍّ. الاضطراب نادر، يتظاهر بصلابة في العنق وتشوه الإصبع الكبيرة في القدم، وخلل في كل الأصابع، وصمم، وعمى، وتخلف عقلي. شعاعياً يبدو صغر حجم الفقرات مع ضخامة في السويقات، وقد يُشاهد تعظم في عضلات النقرة وتعظم في الأربطة والتحام الأقراص الفقرية. لاعلاج فعّالاً لهذه الآفة.

ثامناً- تشوهات الطرف العلوي:

-1 التحام الكعبرة والزند الولادي:

هي حالة نادرة، منعزلة في الغالب، وقد تشاركها اضطرابات هيكلية عضلية، أو وعائية قلبية صدرية أو كلوية، وفي الجهاز العصبي المركزي، يصاب الذكور أكثر من الإناث بنسبة 3 مقابل 2. سريرياً: يشكو المريض صعوبة استعمال الطرف والتقاط الأشياء الصغيرة كالقلم، والعجز عن ارتداء الملابس، وصعوبة ممارسة الرياضة التي تشمل الطرف العلوي، ووضعاً ملتوياً حين الإمساك بالأشياء كاللعب. بالفحص يبدو انكماش خفيف بالعطف وقصر الساعد يظهر بوضوح في الشكل وحيد الطرف، تميز الصورة الشعاعية بين الالتحام الجزئي والتحام العظمين التام.

- العلاج: هناك العديد من العمليات الجراحية تهدف إلى استعادة دوران الساعد لفصل الجسر بين العظمين، أو استئصال القسم الملتحم من الكعبرة، أو خزع العظم التدويري لإعادة فعالية اليد ووظيفتها من فرط الكب إلى الوضع الوظيفي الأفضل.

-2 قسط المرفق العظمي (التحام عظام المرفق) elbow synostosis:

حالة نادرة جداً، تحدث منعزلة أو مع متلازمة مرضية، وتؤدي إلى تحدد وظيفة المرفق. أجريت محاولات لتحرير الالتصاق العظمي، أو الخزع التقويمي للإصلاح، والنتائج غير مرضية، وينكس الالتحام العظمي بعد الجراحة.

-3 المفاصل الموهمة:

يشاهد المفصل الموهم في عظمي الساعد في سياق الداء الليفي العصبي. يصعب علاج المفصل الموهم في عظام الساعد بالطرق التقليدية، ونقل الشظية الموعاة هي الطريقة المفضلة في الوقت الحاضر، وكذلك نجحت عملية تحويل عظمي الساعد لعظم وحيد.

- 4خلل تنسج الكعبرة:

يُعرّف خلل تنسج الكعبرة بأنه فشل تشكل العظم طولياً. يتشارك نقص تنسج الكعبرة أو خلل تنسجها مع نقص تنسج إبهام اليد وعناصر المعصم في الجانب الكعبري أو غيابها.

- العلاج: يمكن تحسين التشوه بالمعالجة الفيزيائية واستعمال الجبائر. وهناك استطبابان للجراحة، الأول بقاء انكماش المعصم وانحرافه الكعبريّ، والثاني تحدد وظيفة الإبهام. ويعالج انكماش المعصم بالتطعيم العظمي للزند وإيثاق كعبري رسغي، والخيار الجراحي لتحدد وظيفة الإبهام هو نقل الأصابع المجهري أو تدوير إصبع من اليد.

-5 خلل تنسج الزند:

أقل شيوعاً من خلل تنسج الكعبرة، والذكور أكثر عرضة للإصابة. لخلل تنسج الزند أربعة نماذج، أكثرها شيوعاً النموذج الثاني: وهو غياب جزئي في الكعبرة مع وجود نسيج ليفي يمتد من نهاية الزند حتى عظام الرسغ واليد منحرفة نحو الزند.

- المعالجة المحافظة: بإجراء المعالجة الفيزيائية والجبائر الإصلاحية. تستطب الجراحة الترميمية لإعادة البناء ولتحسين وظيفة اليد والمعصم وتوجيهها، وينتخب العمل الجراحي بحسب التشوه وشكوى المريض.

تاسعاً- غياب الأطراف في الأطفال:

-1 غياب الشظية:

- المظهر السريري: القدم بوضعية الفحج الصلب، مع فقد المشط الرابع والخامس من وحشي القدم، وقصر الساق وركبة فحجاء، وانحناء أمامي متباين في الساق.

- شعاعياً: تبدو الشظية قصيرة بالنسبة إلى الظنبوب، وكثيراً ما يغيب جزء من الشظية، أو تغيب كلها غياباً تاماً.

المعضلة العلاجية لغياب الشظية هي التباين في طول الطرفين والتشوه وعدم ثبات القدم، والعلاج بين خيارين: إما تطويل الطرف وإما البتر، ومن خلال الدراسة المقارنة بين البتر والتطويل تبين أن التطويل مفيد إذا كانت القدم بحالة جيدة؛ والقصر قليلاً، والبتر هو العلاج المفضل في الأشكال الشديدة.

-2 غياب الظنبوب:

غياب الظنبوب نادر جداً، ويتظاهر بقصر الطرف، مع قدم قفداء روحاء. والعلاج المفضل هو البتر.

-3 غياب عظم الفخذ:

لغياب الفخذ الخلقي أربعة أصناف بحسب شدة التشوه.

- العلاج: هدف المعالجة في الأطفال توفير قدرة الطفل على الوقوف والمشي بالبدائل الصنعية المناسبة، وهناك عدة عمليات جراحية تنتخب إحداها بحسب الحالة، ومنها تطويل الفخذ الذي يتم على مراحل؛ ليصل إلى 20سم بوجود ورك وركبة وقدم بوضعية جيدة.

-4 غياب الأطراف العلوية الولادي:

تعالج معظم حالات فقد الطرف العلوي بالبدائل الصنعية، وهي لا توفر وظيفة اليد، والهدف منها تحقيق التوازن وثبات الجذع والناحية الجمالية. أما فقد الطرفين العلويين؛ فهو مشكلة بالنسبة إلى المريض؛ لأنه لا يتحمل وضع البدائل الصنعية بسبب الحرارة والوزن، ويغلب أن يختار الطفل عدم لبس الطرف الصنعي، ويستخدم الطرفين السفليّين للتعويض.

-5 أطراف الفقمة:

ترتبط اليدان والقدمان بالجذع مباشرة، وهناك طيف واسع من هذه التشوهات، فقد يكون شكل اليد قريباً من الشكل الطبيعي مع بقايا من عظام الذراع، أو تُلفى أيدٍ غير طبيعية مع بقايا قليلة من الذراع. والعلاج باستعمال البدلات الصنعية.

عاشراً- خلل التنسج الهيكلي:

-1 اللا تنسج الغضروفي aplasia:

يتنقل وراثياً بصفة جسدية سائدة، وتنجم 80% من الحالات عن طفرة تلقائية.

- المظاهر السريرية: تبارز الجبهة وضخامة الرأس، وضمور في منتصف الوجه، الأطراف قصيرة على حساب الجزء الداني منها، المرفق بوضع العطف، حدب ظهري قطني، رخاوة رباطية في الركبة والقدم، الركبة بوضعية الروح، مظهر الأطراف عضلي، تأخر المشي.

- المظاهر الشعاعية: تضيق الثقبة القفوية، تضيق الثقوب الفقرية في المنطقة القطنية، حدب تبدو الفقرة في ذروته مدورة أو إسفينية، جناح الحرقفة مربع، كراديس العظام الطويلة بشكل البوق، أجسام العظام الطويلة سميكة القشر لتوضع عظمي سمحاقي، نمو الشظية زائد، تبارز مرتكز العضلات على العظام كحدبة الظنبوب والمدور الكبير.

- المعالجة: معالجة التشوهات الفقرية بحسب الأعراض السريرية والشعاعية، وكذلك تشوهات العظام الطويلة.

-2 خلل التنسج الغضروفي hypochondroplasia:

هو اضطراب وراثي بصفة جسدية سائدة.

- المظهر السريري: الشذوذات السريرية خفيفة، تناسب الجسم قريب من الطبيعي، غياب الحدب الظهري القطني، رخاوة مفصلية خفيفة.

- الصورة الشعاعية: تسطح خفيف في الحوض، ثخانة العظام الطويلة، عنق الفخذ عريض، الأصابع قصيرة.

- المعالجة: يؤدي تطويل الأطراف إلى نتائج جيدة.

-3 خلل التنسج المبدل للشكل metatropic dysplasia:

يبدي المصاب قزامة على حساب الأطراف في بدئها، الجذع بطول طبيعي يطرأ عليه تبدل بالقصر نتيجة الحدب والجنف. القزامة المبدلة للشكل حالة نادرة تورث بصفة جسدية سائدة، من أهم المظاهر السريرية: وجود استطالة عصعصية، للقص منظر صدر الطير، مع عطف انكماشي في الأطراف منذ الطفولة الباكرة، ويبدو قصر الأطراف النسبي مقارنة بالجذع، يبدأ تطور الجنف باكراً وعلى نحو مترقٍّ.

-4 خلل التنسج الغضروفي الأديمي الظاهر chondroectodermal dysplasia:

يتميز بقصر قامة غير متناسبة وبشذوذ في الفم والأسنان، والأطراف، والقلب، وهو نادر الحدوث، وينتقل بصفة متنحية جسدية.

- المظاهر السريرية: يموت ثلث المصابين بعد الولادة، قصر في القسم المتوسط والبعيد من النهايات، الصدر ضيق.

- المعالجة: تصحيح تشوهات الأصابع والطرفين السفليّين جراحياً.

-5 خلل التنسج الحثلي dystrophic dysplasia:

الإصابة وراثية بصفة جسدية متنحية، ونادرة المصادفة.

- المظاهر السريرية: تسطح جذر الأنف، شق شراع الحنك، تشمل التشوهات الهيكل من العنق حتى القدم: شق القوس الخلفية للفقرات الرقبية، حدب رقبي، جنف، تضيق القناة الشوكية، قصر الجزء القريب من الأطراف.

- المعالجة: تعالج التشوهات جراحياً بحسب التشوه.

-6 متلازمة كنيست Kniest syndrome:

تتسم هذه المتلازمة بمظهر وجه نموذجي (انخفاض في منتصف الوجه)، ومفاصل عريضة متصلبة مع انكماشات فيها، وهي ناجمة عن خلل في النموذج II من الكولاجين البروتين السائد في الغضروف، الانتقال وراثي بصفة جسدية سائدة.

- يتظاهر سريرياً: بالوجه المتميز وبروز العينين، وحسر البصر، وانفصال الشبكية والغلوكوما اللذين قد يسببان العمى، تبدو المفاصل متضخمة ومتصلبة، ويفقد البسط الكامل والعطف.

- المعالجة: يمكن اللجوء إلى المعالجة الفيزيائية لزيادة الحركة المفصلية؛ ولكن النتائج الجيدة قليلة. المعالجة الجراحية مستطبة في معظم الحالات كإجراء الخزوع العظمية، وإصلاح التشوهات جراحياً.

-7 خلل التنسج المشاشي الفقري الخلقي spondyloepiphyseal dysplasia congenital:

هي حالة نادرة تشمل الإصابة فيها العمود الفقري والمشاشات. الوراثة بصفة جسدية سائدة، الخلل الجيني في الكولاجين  II.

- المظهر السريري: قصر القامة الشديد (في الجذع والأطراف)، الوجه مشدود والفم صغير، رَوَح في الورك، صدر الطير، قدم قفداء روحاء، جنف، عدم ثبات فهقي فائقي.

- المظاهر الشعاعية: تأخر التعظم في معظم المناطق، نقص تصنع الناتئ السني مع شكل الفقرات الإسفيني، التنكس المفصلي باكر الحدوث في الورك.

- المعالجة جراحية لتشوهات الفقرات؛ ولاسيما حين وجود عدم ثبات، والخزوع الجراحية لمعالجة تشوهات الأطراف والأقدام.

خلل تنسج المشاش: أ- صورة شعاعية تظهر تشوّهاً كبيراً برأس الفخذ، ب- فتاة مصابة بتشوه مشاشة وأختها أيضاً، ج- مظهر مشاشات الحلقة الفقرية.

- 8خلل التنسج المشاشي الفقري المتأخر spondyloepiphyseal dysplasia tarda:

الشكل الأكثر شيوعاً من خلل التنسج المشاشي الفقري المتأخر بالصبغي X. الذكور أكثر إصابة من الإناث، وهو ناجم عن طفرة في النموذج II من الكولاجين.

- المظاهر السريرية: قصر القامة الخفيف، وألم قطني، وألم في الركبة والورك، وتحدد الحركة.

- المظاهر الشعاعية: ورك ضخم بدرجات مختلفة، تسطح في المشاش، نقص تصنع الناتئ السني عدم ثبات رقبي، تضيق المسافة بين الأقراص الفقرية، جنف متوسط.

- المعالجة: تستخدم المشدات الداعمة حين حدوث الجنف، والمعالجة الجراحية لتشوهات الأطراف بخزع العظم، وإيثاق الفقرات في حالة عدم الثبات.

-9 عدم التنسج الغضروفي الكاذب pseudoachondroplasia:

تنجم هذه الإصابة عن طفرة في الجين COMP، والانتقال الوراثي بصفة جسدية سائدة.

- المظاهر السريرية: عدم الثبات الرقبي، زيادة الحدب الظهري والبزخ القطني كثير الظهور، الجنف خفيف، المشية متهادية، رخاوة الأربطة، ينقص معدل النمو مع العمر.

- التبدلات الشعاعية: أجسام الفقرات مسطحة جداً ونقص تنسج الناتئ السني أو عدم تنسجه، والعظام الطويلة عريضة، وتأخر تعظم المشاش.

- المعالجة: المثبتات الداعمة لتشوهات العمود الفقري، ويتطلب أحياناً التثبيت الجراحي، إجراء العمليات الجراحية والخزوع العظمية لتشوهات الأطراف.

-10 خلل تنسج المشاشات المتعدد multiple epiphyseal dysplasia:

مرض وراثي ينتقل بصفة جسدية متنحية ناجمة عن طفرة في البروتين، يراجع المريض في نهاية الطفولة لأسباب متعددة كالألم المفصلي في الطرفين السفليين، ونقص سعة حركة المفاصل، واضطراب المشية أو التزوي في الطرفين عبر الركبة.

- المظاهر الشعاعية: تأخر تعظم نويات التعظم في المشاشة، والمشاشة مجزأة وصغيرة الحجم، وترى درجات من التسطح في المشاش في المفاصل الحاملة للوزن.

- المعالجة: تصحيح تشوهات الورك جراحياً.

-11 خلل التنسج الغضروفي المنقط chondrodysplasia punctate:

- المظاهر السريرية: انخفاض جذر الأنف، تشوهات ولادية قلبية وكلوية، تأخر عقلي، قصر القسم القريب من الأطراف (عدم تساوٍ)، صغر الرأس، تأخر النمو، ورك أروح، قدم قفداء روحاء، عدم الثبات الفهقي الفائقي، جنف ولادي أو حدب، يموت العديد من المصابين في السنة الأولى من العمر.

- الموجودات الشعاعية: تكلسات داخل المشاشات، نقص تصنع الناتئ السني.

-12 خلل التنسج الغضروفي الكردوسي metaphysial chondroplasia:

خلل التنسج الغضروفي الكردوسي نموذج ماك كويسك: ينتقل بصفة وراثية جسدية متنحية، يميز المصابون بهذه الزمرة بالشعر الخفيف الناعم، والركبة الروحاء، والصدر المقعر، وقد يصاب هؤلاء المرضى باضطرابات هضمية، ونادراً بزيادة الخباثات كاللمفوما والساركوما.

- المظاهر الشعاعية: قصر العظام الطويلة، فرط نمو الشظية، ذكرت بعض حالات من عدم الثبات الفهقي الفائقي الرقبي.

- المعالجة: تصحيح تشوهات الأطراف، ويجرى أحياناً إيثاق الفقرات الرقبية الخلفي لمعالجة عدم الثبات.

-13 خلل التنسج الغضروفي نموذج شميد:

هو حالة وراثية تنتقل بصفة جسدية سائدة.

- المظاهر السريرية: ألم ركبة مع ركبة روحاء، وعنق القدم الأروح، وقصر القامة، والمشية المتهادية.

- المظاهر الشعاعية: اتساع الكراديس في العظام الطويلة وأخذها شكل البوق، وقد تظهر فيها كيسات عظمية. المعالجة كمعالجة داء ماك كويسك.

-14 خلل التنسج الكردوسي نموذج جانس:

خلل تنسج نادر، ينتقل بصفة جسدية سائدة، مرتبط بخلل مستقبل هرمون جارات الدرق، إصابة الكراديس شديدة.

-15 خلل تنسج ترقوي قحفي:

ينتقل بصفة وراثية جسدية سائدة.

قصر خفيف، وتبارز جبهي جداري قفوي، وفي القحف تكون منطقة الفك ناقصة التصنع تبدو بمنظر الجحوظ، وشق الحنك وتشوهات سنية، والترقوة غائبة جزئياً أو كلياً.

- المظاهر الشعاعية: غياب الترقوة، اليافوخ الأمامي مفتوح، الحوض ضيق، روح عنق الفخذ.

- المعالجة: يعالج الجنف بالطرق المتبعة، ويعالج روح عنق الفخذ بخزع العظم.

-16 متلازمة لارسن:

تنسب إلى وراثة جسدية سائدة أو متنحية.

- المظاهر السريرية: تشاهد خلوع مفصلية متعددة، وتشوهات عظمية بؤرية، وتباعد بين العينين، وجذر الأنف منخفض، وتبارز الجبهة، وشق الحنك.

- المظاهر الشعاعية: شوك مشقوق رقبي، عدم ثبات فهقي فائقي، حدب أو جنف، مراكز تعظم إضافية في عظام العقب والرسغ.

- المعالجة: إيثاق العمود الفقري الأمامي أو الخلفي بحسب الحالة، معالجة خلوع المفاصل وتشوهات الأقدام بحسب الحالة.

 

 

التصنيف : أمراض الجهاز الحركي
النوع : أمراض الجهاز الحركي
المجلد: المجلد الخامس عشر
رقم الصفحة ضمن المجلد : 95
مشاركة :

اترك تعليقك



آخر أخبار الهيئة :

البحوث الأكثر قراءة

هل تعلم ؟؟

عدد الزوار حاليا : 521
الكل : 29575160
اليوم : 30076