آخر الأخبار
داء غوشيه
داء غوشيه
Gaucher's disease - maladie de Gaucher
يعدّ داء غوشيهGaucher disease أهم أدواء خزن الشحوم الذي يتميز بتوضع الغلوكوسيريبروزيد في البلاعم ووحيدات النوى، وينجم عن خلل استقلابي وراثي يؤثر في حركية الشحوم السكرية الخلوية التي تتقوض في الحالات الاعتيادية إلى سكر ومكونات شحمية. وإن الخلل في تكوين إنزيم الهيدرولاز النوعي المسمى غلوكوسيريبروزيداز (أو حمض بيتا غلوكوزيداز GBA، أو غلوكوزيل سيراميداز) هو الركن الأساسي في هذا الداء. اقرأ المزيد »- التصنيف : أمراض الدم - النوع : أمراض الدم - المجلد : المجلدالثامن، طبعة 2011، دمشق - رقم الصفحة ضمن المجلد : 248
البحوث الأكثر قراءة
هل تعلم؟
- - هل تعلم أن الأبلق نوع من الفنون الهندسية التي ارتبطت بالعمارة الإسلامية في بلاد الشام ومصر خاصة، حيث يحرص المعمار على بناء مداميكه وخاصة في الواجهات
- - هل تعلم أن الإبل تستطيع البقاء على قيد الحياة حتى لو فقدت 40% من ماء جسمها ويعود ذلك لقدرتها على تغيير درجة حرارة جسمها تبعاً لتغير درجة حرارة الجو،
- - هل تعلم أن أبقراط كتب في الطب أربعة مؤلفات هي: الحكم، الأدلة، تنظيم التغذية، ورسالته في جروح الرأس. ويعود له الفضل بأنه حرر الطب من الدين والفلسفة.
- - هل تعلم أن المرجان إفراز حيواني يتكون في البحر ويتركب من مادة كربونات الكلسيوم، وهو أحمر أو شديد الحمرة وهو أجود أنواعه، ويمتاز بكبر الحجم ويسمى الش
- هل تعلم أن الأبسيد كلمة فرنسية اللفظ تم اعتمادها مصطلحاً أثرياً يستخدم في العمارة عموماً وفي العمارة الدينية الخاصة بالكنائس خصوصاً، وفي الإنكليزية أب
- - هل تعلم أن أبجر Abgar اسم معروف جيداً يعود إلى عدد من الملوك الذين حكموا مدينة إديسا (الرها) من أبجر الأول وحتى التاسع، وهم ينتسبون إلى أسرة أوسروين
- - هل تعلم أن الأبجدية الكنعانية تتألف من /22/ علامة كتابية sign تكتب منفصلة غير متصلة، وتعتمد المبدأ الأكوروفوني، حيث تقتصر القيمة الصوتية للعلامة الك
اخترنا لكم
متلازمة سوء الهضم وسوء الامتصاص
سوء الهضم maldigestion هو خلل في تحطيم المواد الغذائية كالسكريات والدسم والبروتينات وعدم القدرة على تحويلها إلى مركّبات مشطورة قابلة للامتصاص. أما سوء الامتصاص malabsorption فهو خلل في عملية التقاط المغذيات المهضومة ونقلها عبر مخاطيات أنبوب الهضم إلى الدوران اللمفي والدموي. وبسبب تداخل عمليات الهضم والامتصاص وتضافر عوامل أخرى معها في آليات اقتناص المغذيات؛ فقد اقترحت تسمية أخرى لهذه المتلازمة وهي سوء تمثل الأغذية malassimilation.
الأمراض الوراثية الناجمة عن الشذوذات الصبغية
الأمراض الوراثية الناجمة عن الشذوذات الصبغية غالية أبو الشامات متلازمة كلاينفيلتر XXY متلازمة داون Down syndrome أو تثلث الصبغي 21 trisomy21 متلازمات XXXY و XXXXY تثلث الصبغي 18 (Trisomy 18) أو متلازمة إدوارد Edwards syndrome متلازمات XXX و XXXX رباعيات الصبغي X (تثلث الصبغي x) متلازمة تثلث الصبغي 13 متلازمة باتو (13 Trisomy) Patau syndrome متلازمة...