الموسوعة الطبية المتخصصة

أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع غ ف ق ك ل م ن هـ و ي

الأمراض الوراثية المرتبطة ب-الصبغي X

امراض وراثيه مرتبطه بصبغي X

-

الأمراض الوراثية المتنحية المرتبطة بالصبغي X X-linked recessive diseases سامر الزعبي متلازمة ليش- نيهانLesch –Nyhan syndrome متلازمة عدم الحساسية للأندروجينAndrogen insensitivity syndrome (AIS) متلازمة لوِي Lowe syndrome (LS) اعتلالات الديستروفين (حثل دوشين العضلي) Dystrophinopathies (Duchenne muscular dystrophy) متلازمة مينكس أو مرض مينكسMenkes syndrome/ Menkes disease عوز غلوكوز-6- فوسفات ديهيدروجينازGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDD) متلازمة حثل المادة البيضاء الكظري المرتبط... اقرأ المزيد »

- التصنيف : الأمراض الوراثية - المجلد : المجلد السادس عشر، طبعة 2018، دمشق

هل تعلم؟

- هل تعلم أن الأبلق نوع من الفنون الهندسية التي ارتبطت بالعمارة الإسلامية في بلاد الشام ومصر خاصة، حيث يحرص المعمار على بناء مداميكه وخاصة في الواجهات
- هل تعلم أن الإبل تستطيع البقاء على قيد الحياة حتى لو فقدت 40% من ماء جسمها ويعود ذلك لقدرتها على تغيير درجة حرارة جسمها تبعاً لتغير درجة حرارة الجو،
- هل تعلم أن أبقراط كتب في الطب أربعة مؤلفات هي: الحكم، الأدلة، تنظيم التغذية، ورسالته في جروح الرأس. ويعود له الفضل بأنه حرر الطب من الدين والفلسفة.
- هل تعلم أن المرجان إفراز حيواني يتكون في البحر ويتركب من مادة كربونات الكلسيوم، وهو أحمر أو شديد الحمرة وهو أجود أنواعه، ويمتاز بكبر الحجم ويسمى الش
هل تعلم أن الأبسيد كلمة فرنسية اللفظ تم اعتمادها مصطلحاً أثرياً يستخدم في العمارة عموماً وفي العمارة الدينية الخاصة بالكنائس خصوصاً، وفي الإنكليزية أب
- هل تعلم أن أبجر Abgar اسم معروف جيداً يعود إلى عدد من الملوك الذين حكموا مدينة إديسا (الرها) من أبجر الأول وحتى التاسع، وهم ينتسبون إلى أسرة أوسروين
- هل تعلم أن الأبجدية الكنعانية تتألف من /22/ علامة كتابية sign تكتب منفصلة غير متصلة، وتعتمد المبدأ الأكوروفوني، حيث تقتصر القيمة الصوتية للعلامة الك

اخترنا لكم

اضطراب الدهون والكوليسترول

إن فرط البروتينات الشحمية العائلي آفة خِلْقية تزداد لدى المصابين به سويات الشحوم في المصل، وخصوصاً الكوليسترول وثلاثي الغليسريد بسبب جيني مورثي؛ مما يؤهب لحدوث مضاعفات قلبية وعائية مبكرة، مع ظهور أعراض وعلامات أخرى. إن كل التدابير العلاجية المتخذة عند هؤلاء المرضى- حتى في الأعمار المبكرة- من توصيات غذائية ونشاط فيزيائي وعقاقير خافضة للشحوم يجب أن تستمر طوال الحياة مع المراقبة المستمرة ومع تقييم الحالة الصحية للأقارب المُؤَهَّبين أيضاً. وفيما يلي ذكر ستة نماذج وراثية لاضطرابات الشحوم.

اقرأ المزيد

المناعة الخلقية

تمتلك الكائنات الحية متعددة الخلايا كالنباتات واللافقاريات والفقاريات آليات عديدة تطورت معها لتحصين أنفسها من الإصابة بالكائنات الدقيقة الممرضة، وللتخلص من الخلايا المتأذية والميتة. توجد بعض هذه الآليات الدفاعية في العضوية منذ تكونها، وهي جاهزة لتعرف المكروبات والخلايا المتأذية والتخلص منها، لذا يدعى هذا الشق من دفاعات المضيف باسم المناعة الخلقية (ويدعى أحياناً المناعة الأصلية أو الطبيعية)، والمكونات الجزيئية والخلوية المسؤولة عن المناعة الخلقية تؤلف بمجموعها الجهاز المناعي الخلقي.

اقرأ المزيد